Skeletale Dysplasie

Skeletale Dysplasie bei Katzen ist eine genetische Störung, die die Knochenentwicklung beeinträchtigt und zu Skelettdeformitäten führt, die die Beweglichkeit beeinträchtigen können. Bei der Rasse Britisch Kurzhaar wurde eine Mutation im LTBP3-Gen identifiziert, das eine Rolle bei der Regulierung des Transformierenden Wachstumsfaktors Beta (TGF-β) spielt, einem Schlüsselelement bei der Knochenbildung und -umbildung.

Symptome

Laut einer Studie an einem Wurf von Britisch Kurzhaar wurden die ersten klinischen Anzeichen im Alter von etwa 8 Wochen beobachtet, die sich als fortschreitende Paraparese (Schwäche) der Hintergliedmaßen manifestierten. Mit fortschreitender Krankheit können schwere Verformungen der Wirbelsäule, wie Lordose und Skoliose, zusammen mit einer Myelopathie im thorako-lumbalen Bereich beobachtet werden, was die Mobilität der Katze beeinträchtigt. Darüber hinaus können einige Katzen Verdauungsprobleme entwickeln, die auf eine verringerte Darmmotilität zurückzuführen sind.

Krankheitsmanagement

Das Management von Skelettdysplasien bei Katzen basiert auf einer frühzeitigen Diagnose durch klinische Untersuchung und radiologische Studien. In schweren Fällen, in denen Wirbelsäulendeformitäten die Mobilität stark beeinträchtigen und erhebliches Leiden verursachen, kann eine Euthanasie notwendig sein.

Technischer Bericht

Skeletale Dysplasie bei Katzen ist eine Erbkrankheit, die die Knochenentwicklung beeinträchtigt und zu Deformitäten der Wirbelsäule, Ataxie und Problemen mit der Darmmotilität führen kann. Bei der Rasse Britisch Kurzhaar wurde eine spezifische Mutation im Gen LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16) identifiziert, die zu einem vorzeitigen Lesefehler bei der Synthese des LTBP3-Proteins führt und wahrscheinlich die Produktion einer funktionellen Version dieses Proteins verhindert. LTBP3 ist für die Signalübertragung des Transforming Growth Factor beta (TGF-β) unerlässlich, einem Schlüsselregulator für das Knochenwachstum. Seine Veränderung reduziert die Aktivierung von TGF-β und beeinträchtigt die Zellproliferation und die korrekte osteogene Differenzierung. Frühere Studien haben einen Mangel an LTBP3 mit Skelettdysplasien beim Menschen und in Tiermodellen in Verbindung gebracht, die sich durch Kleinwuchs, Zahnfehlbildungen und Knochenfehlbildungen auszeichnen, die denen bei betroffenen Katzen ähneln.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Britá

Bibliografie

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29