Pyruvatkinase-Mangel

Der Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PKD) ist eine genetische Störung, die die Energieproduktion in Form von ATP in den Erythrozyten beeinträchtigt, was zu einer verkürzten Lebensdauer dieser Zellen und zu einer hämolytischen Anämie führt. Diese Erkrankung wird durch eine spezifische Mutation im PKLR-Gen verursacht, die bei mehreren Rassen wie Abessiniern, Somalis und anderen vorkommt, wobei ihre Prävalenz erheblich schwankt und bei der Rasse Bengala bis zu 12,97 % erreicht.

Symptome

Die häufigsten klinischen Anzeichen der Erkrankung sind Lethargie, Gewichtsverlust, blasse Schleimhäute, Appetitlosigkeit und Ikterus. Zusätzlich zeigen Blutuntersuchungen typischerweise eine Anämie mit leichter bis mäßiger Retikulozytose und Hyperbilirubinämie. Die Schwere der Symptome und das Alter des Auftretens variieren stark, von einem Monat bis zu fünf Jahren. Einige Katzen zeigen möglicherweise keine signifikanten klinischen Anzeichen, während andere Episoden von stressbedingten Symptomen aufweisen können.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung der klinischen Anzeichen und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Katzen, da es keine endgültige Heilung gibt. Strategien umfassen Bluttransfusionen bei schwerer Anämie, die Vermeidung von Stresssituationen und die Kontrolle von Sekundärinfektionen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Eltern einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Mangel an Erythrozyten-Pyruvatkinase (PKD) ist eine genetische Störung, die die ATP-Produktion in den Erythrozyten beeinträchtigt. Pyruvatkinase ist für diese Funktion in Geweben ohne Mitochondrien, wie reifen Erythrozyten, entscheidend. Das Fehlen dieses für die Glykolyse wichtigen Enzyms führt zu einer verkürzten Lebensdauer der Erythrozyten und zu einer hämolytischen Anämie. Bei Katzen ist PKD das Ergebnis von Mutationen im PKLR-Gen, das die Pyruvatkinase in der Leber und den Erythrozyten kodiert. Bei Katzen ist die PKD-verursachende Variante eine Guanin-zu-Adenin-Transition im Intron 5 des PKLR-Gens, die zu einer Deletion von 13 Basen führt und eine verkürzte, nicht funktionelle Enzym hervorruft. Diese Deletion kommt bei Rassen wie Abessiniern und Somalis vor und führt zu einer signifikanten Verringerung der Enzymstabilität und -aktivität.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Abessinier
Bengale
Karakal
Chausie
Ägyptisch Mau
Europäisch Kurzhaar
Highlander
Highlander Kurzhaar
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Langhaar Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norwegische Waldkatze
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somali
Toyger

Bibliografie

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 2012 Oct 30