Primäre Hyperoxalurie Typ 2

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich junge Katzen betrifft und durch die Ansammlung von Oxalatkristallen in den Nieren gekennzeichnet ist, was zu Nierenversagen zusammen mit Dehydrierung, Anorexie und sogar Muskel- und neurologischen Problemen führt. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen GRHPR verursacht, das für ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Glykolat und Glyzerin entscheidend ist.

Symptome

Die Entwicklung einer Hyperoxalurie führt zu einem akuten Beginn des Nierenversagens im ersten Lebensjahr. Klinische Anzeichen sind Dehydrierung, Anorexie, Depression und Schwäche. Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickelt sich eine Azotämie (erhöhte Mengen an stickstoffhaltigen Verbindungen) und es können neurologische Anzeichen auftreten. Darüber hinaus wird eine generalisierte Muskelschwäche aufgrund einer Fehlfunktion von Motoneuronen und einer Ansammlung von Neurofilamenten in diesen Neuronen beobachtet.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich darauf, die Oxalatproduktion zu reduzieren und die Bildung von Nierensteinen durch Ernährungsumstellung zu verhindern. Außerdem ist es wichtig, eine gute Flüssigkeitszufuhr aufrechtzuerhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 bei Katzen ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich junge Katzen betrifft und zu akutem Nierenversagen führt, bedingt durch die Ansammlung von Oxalatkristallen in den Nierentubuli. Dieser Zustand ist durch erhöhte L-Glycerinsäure-Spiegel im Urin gekennzeichnet. Das betroffene Gen bei dieser Erkrankung ist GRHPR, das für ein Enzym kodiert, das am Abbau von Glykolat und Glycerinsäure beteiligt ist. Die ursächliche Variante im GRHPR-Gen ist eine Punktmutation im Intron 4, die zur Deletion von Exon 5 führt und zur Produktion eines abnormal kurzen und nicht funktionsfähigen Proteins.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Burmesisch
Himalaya
Persisch

Bibliografie

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8