Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Bildung von Nierenzysten gekennzeichnet ist. Diese können zu Nierenversagen führen und treten in den meisten Fällen vor dem siebten Lebensjahr auf. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Rassen wie die Perserkatze und ihre Varianten und beeinträchtigt die normale Funktion der primären Zilien in den renalen Tubuluszellen.

Symptome

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Nierenversagen und das Vorhandensein von Zysten in den Nieren von Geburt an, die mit dem Alter der Katze an Zahl und Größe zunehmen und sich in der Regel klinisch im Alter von etwa sieben Jahren manifestieren. Zu den Symptomen gehören Apathie, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Lethargie, erhöhter Wasseraufnahme und vermehrte Harnausscheidung sowie Magen-Darm-Beschwerden. Die Krankheit kann auch Lebermanifestationen aufweisen, wie z. B. Zysten in der Leber, obwohl dies seltener vorkommt.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine heilende Behandlung, aber die Symptome können mit palliativmedizinischer Versorgung gelindert werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogene Variante erben müssen, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, das eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, an der Krankheit zu erkranken. Die Zucht zwischen Katzen, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine erbliche Erkrankung, die durch die fortschreitende Entwicklung von Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist, welche das Nierengewebe verschlechtern und zu einer irreversiblen Abnahme der Nierenfunktion führen. Bei Katzen ist diese Krankheit häufig, wobei vor allem Rassen wie Perser und ihre Varianten betroffen sind, obwohl sie auch bei anderen Rassen wie Ragdoll und Scottish Fold beobachtet werden kann. Das betroffene Gen, PKD1, kodiert für das Protein Polycystin-1, das für die Struktur und Funktion der primären Zilien in den renalen tubulären Epithelzellen von grundlegender Bedeutung ist. Diese Zilien sind an der Wahrnehmung des Flüssigkeitsflusses und der zellulären Orientierung beteiligt und beeinflussen Prozesse wie Polarität, Zelldifferenzierung und die Reaktion auf Wachstumsfaktoren. Es wird geschätzt, dass der Verlust der Zilienpolarisation die Wasserresorptionsfunktion verändert und die Entwicklung von Zysten im Parenchym begünstigt, obwohl die Ätiologie der Krankheit noch nicht vollständig geklärt ist. Die verursachende Variante, die im Gen PKD1 identifiziert wurde, beinhaltet eine Transversion, die ein Stoppcodon im Exon 29 erzeugt und zum Verlust von etwa 25 % des C-terminalen Endes des Proteins führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Amerikanisch Kurzhaar
Exotisch Kurzhaar
Maine Coon
Munchkin
Perser
Ragdoll
Schottische Faltohrkatze
Sibirisch

Bibliografie

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polyzystische Nierenerkrankung Mutation in PKD1 identifiziert. J Am Soc Nephrol. 2004 Okt