Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch die Bildung von Nierenzysten gekennzeichnet ist, die zu Nierenversagen führen können und sich in den meisten Fällen vor dem Alter von sieben Jahren manifestieren. Die Krankheit betrifft vor allem Rassen wie den Perser und seine Varianten und stört die normale Funktion der primären Zilien in den Nierentubuluszellen.

Symptome

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Nierenversagen und das Vorhandensein von Zysten in den Nieren von Geburt an, die mit zunehmendem Alter an Zahl und Größe zunehmen und sich normalerweise im Alter von etwa sieben Jahren klinisch manifestieren. Zu den Symptomen gehören Apathie, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Lethargie, erhöhte Wasseraufnahme und vermehrtes Wasserlassen sowie Magen-Darm-Probleme. Die Krankheit kann auch mit hepatischen Manifestationen wie Leberzysten einhergehen, obwohl dies seltener vorkommt.

Management von Krankheiten

Es gibt keine heilende Behandlung, aber die Symptome können mit palliativer Pflege gelindert werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erbkrankheit, die durch die fortschreitende Entwicklung von Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist, die das Nierengewebe zerstören und zu einer irreversiblen Verschlechterung der Nierenfunktion führen. Bei Katzen ist diese Krankheit weit verbreitet und betrifft hauptsächlich Rassen wie die Perserkatze und ihre Varianten, obwohl sie auch bei anderen Rassen wie der Ragdoll und der Scottish Fold auftreten kann. Das betroffene Gen, PKD1, kodiert für das Protein Polycystin-1, das für die Struktur und Funktion der primären Zilien in den Epithelzellen der Nierentubuli wichtig ist. Diese Zilien sind an der Wahrnehmung der Flüssigkeitsströmung und der Zellorientierung beteiligt und beeinflussen Prozesse wie Polarität, Zelldifferenzierung und Reaktion auf Wachstumssignale. Es wird angenommen, dass der Verlust der Zilienpolarisation die Wasserrückresorptionsfunktion beeinträchtigt und die Entwicklung parenchymaler Zysten begünstigt, obwohl die Ätiologie der Krankheit noch nicht vollständig geklärt ist. Die ursächliche Variante, die im PKD1-Gen identifiziert wurde, beinhaltet eine Transversion, die ein Stoppcodon im Exon 29 erzeugt, was zum Verlust von etwa 25 % des C-terminalen Endes des Proteins führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Amerikanisch Kurzhaar
Exotisch Kurzhaar
Maine Coon
Munchkin
Perserkatze
Ragdoll
Schottische Falte
Sibirisch

Literaturverzeichnis

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polyzystische Nierenerkrankung Mutation in PKD1 identifiziert. J Am Soc Nephrol. 2004 Okt