Stellung der Ohren und Osteochondrodysplasie

Die Untersuchung der Osteochondrodysplasie, einer Störung des Knochen- und Knorpelwachstums, wurde mit einer Mutation im TRPV4-Gen in Verbindung gebracht, die auch die genetische Veranlagung für eine aufrechte oder hängende Ohrstellung erklären kann.

Symptome

Die feline Osteochondrodysplasie ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich die distalen Extremitäten der Vorder- und Hinterläufe sowie den Schwanz betrifft und zu Knochenfehlbildungen und einer fortschreitenden Gelenkzerstörung führt. Zu den Symptomen gehören Lahmheit, Steifheit und Vermeidung von Sprüngen. Heterozygote Katzen, die nur eine Kopie des mutierten Allels tragen, zeigen in der Regel weniger schwere klinische Anzeichen. Betroffene Katzen werden mit aufrechten Ohren geboren, aber etwa in der dritten bis vierten Lebenswoche beginnen die Ohrmuscheln nach vorne zu kippen.

Krankheitsmanagement

Die felinen Osteochondrodysplasien haben keine heilende Behandlung, und das Management konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Katze. Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR), Glukosaminoglykane oder eine Kombination aus beiden können eine palliative Wirkung haben. In schweren Fällen wird eine Operation zur Korrektur von Deformitäten oder Gelenkverrenkungen in Betracht gezogen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Osteochondrale Dysplasie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigen und zu einem deformierten Skelett führen. Bei schottischen Faltohrkatzen ist die Erkrankung mit einer Mutation im TRPV4-Gen assoziiert, das für ein Protein kodiert, das an der Zelldifferenzierung und der Gewebehomöostase, einschließlich Chondrozyten und Osteoblasten, beteiligt ist. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle als Mechanosensor in Chondrozyten und reguliert intrazelluläre Reaktionen auf mechanische Reize. Die für diese Erkrankung verantwortliche Variante ist eine Nonsense-Mutation, c.1024G>T, die zu einer Aminosäureänderung p.V342F in der Ankyrin-Repeat-Domänenregion des TRPV4-Proteins führt. Diese Veränderung beeinträchtigt die Übertragung mechanischer Signale und verändert die intrazellulären Reaktionen von Chondrozyten, was zu Knochendeformationen und fortschreitender Gelenkdegeneration führt, die charakteristische Merkmale betroffener Katzen sind.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Schottischer Fold

Bibliografie

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasie bei drei Scottish Fold-Katzen. J Vet Sci. 2007 Sep