Stellung der Ohren und Osteochondrodysplasie

Die Untersuchung der Osteochondrodysplasie, einer Störung des Knochen- und Knorpelwachstums, wurde mit einer Mutation im TRPV4-Gen in Verbindung gebracht, die auch die genetische Prädisposition für eine aufrechte oder hängende Ohrhaltung erklären kann.

Symptome

Die Osteochondrodysplasie der Katze ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem die distalen Gliedmaßen der Vorder- und Hinterbeine sowie den Schwanz betrifft und zu Knochenfehlbildungen und fortschreitender Gelenkzerstörung führt. Zu den Symptomen gehören Anzeichen von Lahmheit, Steifheit und Vermeidung von Sprüngen. Heterozygote Katzen, die nur eine Kopie des mutierten Allels tragen, haben in der Regel weniger schwere klinische Symptome. Betroffene Katzen werden mit aufgerichteten Ohren geboren, aber im Alter von etwa drei bis vier Wochen beginnen sich die Ohrmuscheln nach vorne zu klappen.

Management von Krankheiten

Die Osteochondrodysplasie der Katze kann nicht geheilt werden, und die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der betroffenen Katze zu verbessern. Nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs), Glykosaminoglykane oder eine Kombination dieser Mittel können eine lindernde Wirkung haben. In schweren Fällen wird ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Gelenkverformungen oder -verrenkungen in Betracht gezogen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Osteochondrodysplasie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigen und zu einem deformierten Skelett führen. Bei Scottish-Fold-Katzen ist die Krankheit mit einer Mutation im TRPV4-Gen assoziiert, das für ein Protein kodiert, das an der Zelldifferenzierung und der Gewebehomöostase beteiligt ist, einschließlich Chondrozyten und Osteoblasten. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle als Mechanosensor in Chondrozyten und reguliert intrazelluläre Reaktionen auf mechanische Reize. Die für diese Krankheit verantwortliche Variante ist eine Nonsense-Mutation, c.1024G>T, die zu einer Aminosäureveränderung p.V342F in der Ankyrin-Repeat-Domäne des TRPV4-Proteins führt. Diese Veränderung beeinträchtigt die Übertragung mechanischer Signale und verändert die intrazellulären Reaktionen von Chondrozyten, was zu Knochendeformitäten und fortschreitender Gelenkdegeneration führt, die charakteristische Merkmale betroffener Katzen sind.

Die am meisten betroffenen Rassen

Schottisch falten

Literaturverzeichnis

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasie bei drei Scottish Fold-Katzen. J Vet Sci. 2007 Sep