Muskeldystrophie-Distroglykanopathie

Muskeldystrophie-Distroglykanopathie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die hauptsächlich die Katzenrassen Devon Rex und Sphynx betrifft. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im COLQ-Gen verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der neuromuskulären Übertragung spielt.

Symptome

Diese Krankheit verursacht generalisierte Muskelschwäche und schwere Bewegungsstörungen, die insbesondere die Muskulatur des Gürtels und die Rumpfmuskulatur betreffen. Betroffene Katzen zeigen auch Müdigkeit, dorsale Skapulaprotrusion, passive Ventroflexion des Kopfes und Halses sowie Kopfschaukeln.

Krankheitsmanagement

Obwohl noch keine spezifische Therapie für diese Krankheit identifiziert wurde, konzentriert sich das Management auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlangsamung der Symptomprogression. Die Untersuchung dieses neuromuskulären Disorders hat es als kongenitales myasthenes Syndrom eingestuft, was die Möglichkeit nahelegt, die Wirksamkeit von Ephedrin zu untersuchen, das zuvor erfolgreich bei Patienten mit COLQ-Mangel eingesetzt wurde.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Krankheitsentwicklung zu haben. Beide Elterntiere einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheiten, die die normale Funktion des Skelettmuskels beeinträchtigen. Unter ihnen stechen kongenitale myasthene Syndrome (CMS) als heterogene Gruppe von Erbkrankheiten hervor. Diese Störungen zeichnen sich durch eine abnormale Signalübertragung an der motorischen Endplatte aus, die entscheidend für die Kommunikation zwischen motorischen axonalen Nervenenden und Skelettmuskelfasern ist. In diesem Zusammenhang spielt das COLQ-Gen eine entscheidende Rolle, indem es für ein Enzym in der motorischen Endplatte kodiert, das den Neurotransmitter Acetylcholin nach seiner Freisetzung abbaut, wodurch die Beendigung des Nervensignals erleichtert und die nächste neuromuskuläre Übertragung vorbereitet wird. Eine kongenitale Myopathie bei Katzen der Rassen Devon Rex und Sphynx wurde identifiziert, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im COLQ-Gen, die spezifisch im Exon 15 lokalisiert ist, verursacht, was zu einem Austausch von Cystein durch Tyrosin in der C-terminalen Domäne von COLQ führt. Die von dieser Erkrankung betroffenen Rassen Devon Rex und Sphynx zeigen eine bemerkenswerte genetische Ähnlichkeit aufgrund der häufigen Verwendung von Devon Rex-Katzen in Zuchtprogrammen für Sphynx-Katzen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Devon Rex
Sphynx

Bibliografie

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. Eine COLQ-Missense-Mutation bei Sphynx- und Devon Rex-Katzen mit kongenitalem myasthenischem Syndrom. PLoS One. 2015 Sep 1