Hypotrichose mit Thymusaplasie

Hypotrichose ist eine erbliche Erkrankung, die die Fellentwicklung von Geburt an beeinträchtigt, aufgrund von genetischen Mutationen, die die Produktion oder Struktur von Proteinen verändern, die für das Haarwachstum notwendig sind. Bei der Rasse Birma wurde eine spezifische genetische Variante im FOXN1-Gen identifiziert, das an der Entwicklung von Epithelzellen und der Immunität beteiligt ist.

Symptome

Hypotrichosis zeichnet sich durch die Geburt von Katzen ohne Fell aus, die mit der Zeit ein spärliches, kurzes und brüchiges Fell entwickeln. Darüber hinaus weist die Haut Falten auf und hat ein fettiges Aussehen. Diese Katzen haben normalerweise eine kurze Lebensdauer, da sie häufig vor dem achten Lebensmonat aufgrund schwerer Haut-, Verdauungs- oder Atemprobleme sterben oder eingeschläfert werden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine endgültige Behandlung für diese Krankheit, aber das Management konzentriert sich auf die Verbesserung der Lebensqualität des betroffenen Tieres durch vorbeugende Hautpflege zur Vermeidung von Infektionen, eine angemessene Ernährung und regelmäßige tierärztliche Untersuchungen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Angeborene Hypotrichose mit kurzer Lebenserwartung ist eine erbliche Erkrankung, die durch die Geburt von felllosen Katzen gekennzeichnet ist und verschiedene Rassen wie Sphynx, Donskoy und Peterbald betrifft. Dieser Zustand wird mit spezifischen Genmutationen in Verbindung gebracht, wobei das KRT71-Gen im Falle der Sphynx verantwortlich ist. Im Gegensatz dazu wurde bei der Rasse Burma die Hypotrichose mit Mutationen im FOXN1-Gen in Verbindung gebracht. Dieses Gen kodiert ein Protein aus der Familie der FOX-Transkriptionsfaktoren, das für die Entwicklung von Haut- und Thymusepithelzellen unerlässlich ist. Eine spezifische genetische Variante, die bei betroffenen Birma-Katzen gefunden wird, ist eine c.1030_1033del-Deletion in FOXN1, die als schädliche Mutation gilt und zu einem verkürzten Protein führt, das seine normalen Funktionen, einschließlich der Regulierung von Genen, die für die Zellentwicklung und die Immunität wichtig sind, nicht ausführen kann.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Birmanisch

Bibliografie

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Eine Deletion in FOXN1 ist mit einem Syndrom verbunden, das durch angeborene Hypotrichose und kurze Lebenserwartung bei Birmakatzen gekennzeichnet ist. PLoS One. 2015 Mar 17