Hypokaliämische periodische Paralyse

Hypokaliämische periodische Paralyse ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich junge Katzen betrifft und periodische Episoden von Muskelschwäche verursacht. Die zugrundeliegende Ursache ist eine Mutation im WNK4-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Elektrolyten im Körper spielt, insbesondere Kalium, das für eine ordnungsgemäße Muskelfunktion unerlässlich ist.

Symptome

Die Symptomatologie der Krankheit äußert sich in der Regel im ersten Lebensjahr, etwa zwischen dem 4. und 6. Lebensmonat. Das charakteristischste klinische Zeichen ist Muskelschwäche, die periodisch oder gelegentlich auch konstant auftreten kann. Während der Episoden erleben die Katzen Muskelschmerzen bei Palpation, ihr Gang wird kürzer und sie können unter Muskelzittern leiden. Die Schwäche ist in der Halsregion am ausgeprägtesten, was dazu führt, dass sie eine gebückte Haltung mit nach unten geneigtem Kopf und Hals (Ventroflexion) sowie einem Kopfschwingen einnehmen.

Krankheitsmanagement

Das Management der hypokaliämischen periodischen Paralyse konzentriert sich auf die Verabreichung von Kaliumpräparaten zur Korrektur der Hypokaliämie und zur Verhinderung von Episoden Muskelschwäche. Darüber hinaus wird empfohlen, die Ernährung der Katze anzupassen, um Nahrungsmittel zu vermeiden, die Symptome auslösen können.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hypokaliämische periodische Lähmung bei Katzen, auch bekannt als hypokaliämische Polymyopathie bei Burma-Katzen, ist eine genetische Erkrankung, die vor allem junge Katzen betrifft und episodische oder anhaltende Muskelschwäche verursacht. Dieser Zustand ist auf eine Mutation im WNK4-Gen zurückzuführen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Elektrolythaushalts wie Natrium, Kalium und Chlorid im Körper spielt. WNK4 ist eine Serin-Threonin-Kinase, die hauptsächlich in der Niere exprimiert wird, wo sie die Natriumrückresorption und die Kaliumausscheidung in den distalen Tubuli reguliert. Die ursächliche Variante ist eine Nonsense-Mutation, die ein vorzeitiges Stoppcodon in der kodierenden Sequenz erzeugt, was zu einem verkürzten Protein führt, dem eine wesentliche C-terminale Region und die hochkonservierte Akt1/SGK-Phosphorylierungsstelle fehlen. Dies verhindert, dass WNK4 korrekt funktioniert, was zu einer Dysfunktion der Kaliumhomöostase und dem Auftreten der charakteristischen klinischen Symptome der Erkrankung führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Burmesisch

Bibliografie

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Erstes WNK4-Hypokaliämie-Tiermodell durch genomweite Assoziation bei burmesischen Katzen identifiziert. PLoS One. 2012