Hypertrophe Kardiomyopathie (Gen MYBPC3, Ragdoll)

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist, insbesondere durch eine Zunahme des Herzmuskelgewebes im linken Ventrikel und der Ventrikelseptum. Sie ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen.

Symptome

Die Manifestation der Symptome einer hypertrophen Kardiomyopathie tritt im Allgemeinen zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr auf, obwohl das Diagnosealter auch später liegen kann. Die meisten betroffenen Katzen zeigen nicht sofort Symptome. Die Hauptklinischen Anzeichen sind eine kongestive Herzinsuffizienz, arterielle Thromboembolie und einige wenige erleben sogar einen plötzlichen Tod. Kongestive Herzinsuffizienz kann sich durch Atembeschwerden, Lethargie und Bewegungstoleranz äußern, während Thromboembolie die Hinterbeine betreffen und bilaterale Schmerzen und Ischämie verursachen kann.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine präventive oder kurative Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der daraus resultierenden Symptome mit Medikamenten wie Antithrombotika, um das Risiko der Blutgerinnselbildung zu verringern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathologischen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu haben, an der Krankheit zu erkranken. Die Zucht zwischen Katzen, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist. Zu den Genen, die im Zusammenhang mit dieser Krankheit eingehend untersucht wurden, gehört das Gen, das für das Cardiac Myosin Binding Protein C (MYBPC3) kodiert, ein Protein mit sarcomerer Funktion, d.h. das am Muskelkontraktionsprozess beteiligt ist. Obwohl die genaue Rolle des von MYBPC3 produzierten Proteins nicht vollständig verstanden wird, wird angenommen, dass es mit Myosin oder Aktin interagieren oder Interaktionen mit anderen sarcomeren Proteinen eingehen könnte. Die erste identifizierte Variante in diesem Gen (c.91G>C) wurde bei der Rasse Maine Coon beobachtet. Später wurde bei der Rasse Ragdoll eine neue Variante (c.2453C>T) entdeckt, die dazu beitrug, die hypertrophe Kardiomyopathie bei betroffenen Katzen zu erklären, die die c.91G>C-Variante nicht aufwiesen. Die in Ragdoll gefundene Variante c.2453C>T beinhaltet eine Änderung eines Basenpaares im Codon 820, die eine konservierte Arginin betrifft. Es wird erwartet, dass diese Änderung die Funktion oder Struktur des Proteins beeinträchtigen könnte. Die vom American College of Veterinary Internal Medicine festgelegten Richtlinien empfehlen keine genetischen Tests für MYBPC3 c.2453C>T bei Katzen, die nicht zur Rasse Ragdoll gehören.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Ragdoll

Bibliografie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Vorhandensein bekannter feliner ALMS1- und MYBPC3-Varianten in einer heterogenen Kohorte von Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18