Hypertrophe Kardiomyopathie (MYBPC3-Gen, Ragdoll)

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels gekennzeichnet ist, insbesondere durch ein vergrößertes Volumen des Herzmuskelgewebes in der linken Herzkammer und der Herzscheidewand. Sie ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen.

Symptome

Die ersten Symptome der hypertrophen Kardiomyopathie treten in der Regel im Alter von zwei bis drei Jahren auf, obwohl das Alter der Diagnose auch später liegen kann. Bei den meisten betroffenen Katzen treten die Symptome nicht sofort auf. Zu den wichtigsten klinischen Anzeichen gehören kongestives Herzversagen, arterielle Thromboembolien und bei einer Minderheit sogar der plötzliche Tod. Die kongestive Herzinsuffizienz kann mit Kurzatmigkeit, Lethargie und Bewegungsunverträglichkeit einhergehen, und die Thromboembolie kann die Hintergliedmaßen betreffen und Schmerzen und eine beidseitige Ischämie verursachen.

Management von Krankheiten

Es gibt keine vorbeugende oder heilende Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome durch den Einsatz von Medikamenten wie Antithrombotika, um das Risiko der Gerinnselbildung zu verringern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels gekennzeichnet ist. Zu den Genen, die im Zusammenhang mit dieser Krankheit ausgiebig untersucht wurden, gehört das Gen, das für das kardiale Myosin-bindende Protein C (MYBPC3) kodiert, ein Protein mit sarkomerer Funktion, d. h. es ist am Prozess der Muskelkontraktion beteiligt. Obwohl die genaue Rolle des von MYBPC3 produzierten Proteins nicht vollständig geklärt ist, geht man davon aus, dass es mit Myosin oder Aktin interagieren oder Interaktionen mit anderen Sarkomerproteinen herstellen kann. Die erste in diesem Gen identifizierte Variante (c.91G>C) wurde bei der Rasse Maine Coon beobachtet. Später wurde bei der Rasse Ragdoll eine neue Variante (c.2453C>T) entdeckt, die dazu beitrug, die hypertrophe Kardiomyopathie bei betroffenen Katzen zu erklären, die nicht die Variante c.91G>C aufwiesen. Die c.2453C>T-Variante, die bei der Ragdoll gefunden wurde, beinhaltet eine Basenpaarveränderung am Codon 820, die ein konserviertes Arginin betrifft. Es wird davon ausgegangen, dass diese Veränderung die Funktion oder die Struktur des Proteins beeinträchtigen kann. Die Richtlinien des American College of Veterinary Internal Medicine empfehlen keinen Gentest auf MYBPC3 c.2453C>T bei Nicht-Ragdoll-Katzen.

Die am meisten betroffenen Rassen

Ragdoll

Literaturverzeichnis

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Vorhandensein bekannter feliner ALMS1- und MYBPC3-Varianten in einer heterogenen Kohorte von Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18