Hypertrophe Kardiomyopathie (MYBPC3-Gen, Maine Coon)

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist, insbesondere durch eine Zunahme des Volumens des Herzmuskelgewebes in der linken Herzkammer und der Kammerseptum. Sie ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen.

Symptome

Das Auftreten von Symptomen einer hypertrophen Kardiomyopathie tritt im Allgemeinen zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr auf, obwohl das Diagnosealter auch später sein kann. Die meisten betroffenen Katzen zeigen nicht sofort Symptome. Die wichtigsten klinischen Anzeichen sind Herzinsuffizienz, arterielle Thromboembolie und bei einer Minderheit tritt sogar plötzlicher Tod auf. Herzinsuffizienz kann Atemnot, Lethargie und Bewegungstoleranzmangel verursachen, und Thromboembolie kann die Hintergliedmaßen betreffen und bilaterale Schmerzen und Ischämie verursachen.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine vorbeugende oder heilende Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der daraus resultierenden Symptome mit Medikamenten wie Antithrombotika zur Verringerung des Risikos von Blutgerinnseln.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Jeder Wurf, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht von Katzen, die für genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist. Zu den Genen, die im Zusammenhang mit dieser Krankheit ausführlich untersucht wurden, gehört das Gen, das für das Herz-Myosin-bindende Protein C (MYBPC3) kodiert, ein Protein mit sarcomerer Funktion, d. h. das am Muskelkontraktionsprozess beteiligt ist. Obwohl die genaue Rolle des von MYBPC3 produzierten Proteins noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es mit Myosin oder Aktin interagieren oder Wechselwirkungen mit anderen sarcomeren Proteinen eingehen könnte. Die erste beschriebene Variante (c.91G>C) in diesem Gen wurde bei der Rasse Maine Coon identifiziert, wo eine Basenpaarveränderung in einer konservierten Region nachgewiesen wurde, die die Proteinkonformation beeinflusste. Diese Veränderung führt zu einer sarcomeren Desorganisation. Einige Studien haben gezeigt, dass junge heterozyge Katzen für die Variante c.91G>C eine sehr geringe Penetranz aufweisen. Zwar wurde diese Variante auch bei anderen Katzenrassen identifiziert, jedoch empfehlen die Leitlinien des American College of Veterinary Internal Medicine keine genetischen Tests für MYBPC3 c.91G>C bei Katzen, die nicht zur Rasse Maine Coon gehören.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Vorhandensein bekannter feliner ALMS1- und MYBPC3-Varianten in einer heterogenen Kohorte von Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18