Hypertrophe Kardiomyopathie (MYBPC3-Gen, Maine Coon)

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist, insbesondere durch eine Zunahme des Volumens des Herzmuskelgewebes in der linken Herzkammer und der Kammerseptum. Sie ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen.

Symptome

Das Auftreten von Symptomen einer hypertrophen Kardiomyopathie tritt im Allgemeinen zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr auf, obwohl das Diagnosealter auch später sein kann. Die meisten betroffenen Katzen zeigen nicht sofort Symptome. Die wichtigsten klinischen Anzeichen sind Herzinsuffizienz, arterielle Thromboembolie und bei einer Minderheit tritt sogar plötzlicher Tod auf. Herzinsuffizienz kann Atemnot, Lethargie und Bewegungstoleranzmangel verursachen, und Thromboembolie kann die Hintergliedmaßen betreffen und bilaterale Schmerzen und Ischämie verursachen.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine vorbeugende oder heilende Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der daraus resultierenden Symptome mit Medikamenten wie Antithrombotika zur Verringerung des Risikos von Blutgerinnseln.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Eltern einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Myokards gekennzeichnet ist. Zu den Genen, die im Zusammenhang mit dieser Erkrankung eingehend untersucht wurden, gehört das Gen, das für das herzbindende Myosin-C-Protein (MYBPC3) kodiert, ein Protein mit sarkomerer Funktion, d. h. das am Prozess der Muskelkontraktion beteiligt ist. Obwohl die genaue Rolle des von MYBPC3 produzierten Proteins noch nicht vollständig verstanden ist, wird vermutet, dass es mit Myosin oder Aktin interagieren oder Wechselwirkungen mit anderen sarkomeren Proteinen eingehen könnte. Die erste beschriebene Variante (c.91G>C) in diesem Gen wurde bei der Rasse Maine Coon identifiziert, wo eine Basenpaarveränderung in einer konservierten Region festgestellt wurde, die die Proteinkonformation beeinflusste. Diese Veränderung führt zu einer sarkomeren Desorganisation. Obwohl sie anfänglich als autosomal-dominante Erbkrankheit eingestuft wurde, scheinen statistische Berichte kein erhöhtes Risiko für heterozygotische Katzen (eine Kopie) zu finden. Es stimmt zwar, dass diese Variante auch bei anderen Katzenrassen identifiziert wurde, dennoch empfehlen die Richtlinien des American College of Veterinary Internal Medicine keine genetischen Tests für MYBPC3 c.91G>C bei Katzen, die nicht zur Rasse Maine Coon gehören.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Vorhandensein bekannter feliner ALMS1- und MYBPC3-Varianten in einer heterogenen Kohorte von Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18