Hyperlipoproteinämie

Hyperlipoproteinämie ist eine Stoffwechselstörung, die aus einer unzureichenden Funktion der Lipoproteinlipase resultiert, einem Enzym, das für den Lipidstoffwechsel von grundlegender Bedeutung ist. Dieses Ungleichgewicht führt zu einem Anstieg der Triglyceridspiegel im Blut, verzögert das Wachstum und erhöht die Wahrscheinlichkeit von Totgeburten. Die assoziierte Variante befindet sich im LPL-Gen, das für die Kodierung der Lipoproteinlipase verantwortlich ist.

Symptome

Signifikant erhöhte Triglyceridwerte führen zu milchig aussehendem Plasma, dem Auftreten von Fettablagerungen unter der Haut (Xanthome) und sichtbarem Fett in den Blutgefäßen der Netzhaut (retinale Lipämie). Außerdem weisen betroffene Katzen Wachstumsstörungen auf und haben eine höhere Inzidenz von Totgeburten.

Krankheitsmanagement

Das Management der Krankheit konzentriert sich auf die Ernährungsumstellung. Es ist wichtig, eine fettarme Ernährung zu empfehlen, um die Triglyceridwerte im Blut zu kontrollieren, auch wenn dies nicht immer ausreicht, um die Werte zu normalisieren. Darüber hinaus können spezifische Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente in Betracht gezogen werden, die helfen, die Lipidkonzentration im Plasma zu senken.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hyperlipoproteinämie, auch Hypertriglyceridämie, Lipoproteinlipase-Mangel oder Chylomikronämie bei Katzen genannt, ist eine genetische Erkrankung, die zu einem Überschuss an Triglyceriden im Blut aufgrund eines Mangels des Enzyms Lipoproteinlipase führt. Dieses Enzym ist für den Lipidstoffwechsel unerlässlich, da es für die Hydrolyse von Triglyceriden in Lipoproteinen wie Chylomikronen und Very Low Density Lipoproteins (VLDL) verantwortlich ist und diese in freie Fettsäuren umwandelt, die von den Geweben, insbesondere dem Fett- und Muskelgewebe, aufgenommen werden und dort als Energiequelle dienen. Das Gen, das für die Lipoproteinlipase kodiert, ist LPL, und eine Punktmutation (c.1315G>A) am Carboxylende dieses Gens wurde mit Hyperlipoproteinämie in Verbindung gebracht. Diese Variante betrifft einen hochkonservierten Aminosäurerest bei vielen Spezies, der an der Lipidbindung und der Wechselwirkung mit dem LDL-Rezeptor beteiligt ist. Neben einem ähnlichen klinischen Phänotyp wie bei Menschen mit LPL-Mangel weisen diese Katzen eine hohe Inzidenz von Totgeburten auf, was auf die Unfähigkeit der Mütter zurückgeführt wird, während der Trächtigkeit essentielle Fettsäuren zu mobilisieren.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Nicht angegeben

Bibliografie

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Eine Mutation im Lipoproteinlipase-Gen ist die molekulare Grundlage der Chylomikronämie in einer Hauskatzenkolonie. J Clin Invest. 1996 Mar 1