Hyperlipoproteinämie

Hyperlipoproteinämie ist eine Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an Lipoproteinlipase, einem Schlüsselenzym des Fettstoffwechsels, zurückzuführen ist. Dieses Ungleichgewicht führt zu erhöhten Triglyceridwerten im Blut sowie zu einem verkümmerten Wachstum und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Totgeburten. Die assoziierte Variante befindet sich im LPL-Gen, das für die Kodierung der Lipoproteinlipase verantwortlich ist.

Symptome

Deutlich erhöhte Triglyceridwerte führen zu milchigem Plasma, Fettablagerungen unter der Haut (Xanthome) und sichtbarem Fett in den Blutgefäßen der Netzhaut (Lipämia retinalis). Darüber hinaus zeigen betroffene Katzen Wachstumsstörungen und haben eine erhöhte Inzidenz von Totgeburten.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf eine Ernährungsumstellung. Eine fettarme Ernährung ist wichtig, um den Triglyzeridspiegel im Blut zu kontrollieren, auch wenn dies nicht immer ausreicht, um die Werte zu normalisieren. Darüber hinaus können spezifische Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente in Betracht gezogen werden, um die Plasmalipidkonzentrationen zu senken.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Hyperlipoproteinämie, bei Katzen auch Hypertriglyceridämie, Lipoproteinlipasemangel oder Chylomikronämie genannt, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die aufgrund eines Mangels des Enzyms Lipoproteinlipase zu einem Überschuss an Triglyceriden im Blut führt. Dieses Enzym ist für den Fettstoffwechsel von entscheidender Bedeutung, da es für die Hydrolyse von Triglyceriden in Lipoproteinen wie Chylomikronen und VLDL (Very Low Density Lipoproteins) verantwortlich ist und diese in freie Fettsäuren umwandelt, die von den Geweben, insbesondere dem Fett- und Muskelgewebe, aufgenommen und als Energiequelle genutzt werden können. Das Gen, das die Lipoproteinlipase kodiert, heißt LPL, und eine Punktmutation (c.1315G>A) am Carboxylende dieses Gens wurde mit Hyperlipoproteinämie in Verbindung gebracht. Diese Variante betrifft einen hoch konservierten Aminosäurerest, der bei mehreren Spezies an der Lipidbindung und der Interaktion mit dem LDL-Rezeptor beteiligt ist. Diese Katzen haben nicht nur einen ähnlichen klinischen Phänotyp wie Menschen mit LPL-Mangel, sondern weisen auch eine hohe Inzidenz von Totgeburten auf, was vermutlich mit der Unfähigkeit der Mütter zusammenhängt, während der Trächtigkeit essenzielle Fettsäuren zu mobilisieren.

Die am meisten betroffenen Rassen

Keine Angaben

Literaturverzeichnis

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Eine Mutation im Lipoproteinlipase-Gen ist die molekulare Grundlage der Chylomikronämie in einer Hauskatzenkolonie. J Clin Invest. 1996 Mar 1