Hämophilie B (Variante 2)

Hämophilie B ist eine Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Faktor IX gekennzeichnet ist, der für die Bildung von Blutgerinnseln unerlässlich ist. Dieser Zustand führt zu hämostatischen Problemen, die schwere Blutungen auslösen können. Die verantwortliche genetische Variante befindet sich im F9-Gen, das für die Kodierung des Gerinnungsfaktors IX zuständig ist.

Symptome

Hämophilie B bei Katzen zeigt sich in verschiedenen Symptomen wie intermittierendem Appetitverlust, Müdigkeit, Fieber und Schwierigkeiten beim Gehen. Diese Anzeichen können in verschiedenen Kombinationen auftreten. Schwer betroffene Individuen können zum Zeitpunkt der Geburt infolge von Nabelblutungen sterben, während diejenigen, die die Neonatalperiode überleben, Gerinnungsprobleme wie Blutungen und Hämatombildung erleiden können.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich hauptsächlich auf die Bewältigung und Verhinderung von Blutungsereignissen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht werden. Zu den Optionen gehören Transfusionen von Fresh Frozen Plasma (FFP) und hämostatische Medikamente zur Kontrolle aktiver Blutungen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem rezessiven X-chromosomalen Erbgang. Ein rezessiver X-chromosomaler Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Katzen zeigen typischerweise Krankheitssymptome. Jeder männliche Nachkomme, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Nachkommen zu haben. Die Zucht zwischen Katzen, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hämophilie B, auch bekannt als Christmas-Krankheit, ist eine X-chromosomgebundene Erbkrankheit der Blutgerinnung, die sich durch einen Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor IX manifestiert. Dieser Faktor ist entscheidend in der Blutgerinnungskaskade und erleichtert die Bildung von Gerinnseln, um Blutungen zu stoppen. Im Gen F9, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors IX verantwortlich ist, wurden zwei genetische Varianten identifiziert, die mit Hämophilie B bei Hauskatzen assoziiert sind. In diesem Fall analysieren wir die Veränderung eines einzelnen Nukleotids (c.1150C>T) im Exon 8, das einen wichtigen Teil der katalytischen Domäne des Proteins kodiert. Diese spezifische Veränderung führt zur Bildung eines vorzeitigen Stoppcodons, was zur Produktion eines verkürzten Proteins führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Haushalt

Bibliografie

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Charakterisierung der Mutationen, die Hämophilie B bei 2 Hauskatzen verursachen. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.