Hämophilie B (Variante 1)

Hämophilie B ist eine Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Faktor IX gekennzeichnet ist, der für die Bildung von Blutgerinnseln unerlässlich ist. Diese Erkrankung führt zu hämostatischen Problemen, die schwere Blutungen auslösen können. Die verantwortliche genetische Variante befindet sich im Gen F9, das für die Kodierung des Gerinnungsfaktors IX zuständig ist.

Symptome

Die Hämophilie B bei Katzen äußert sich durch verschiedene Symptome wie intermittierenden Appetitverlust, Müdigkeit, Fieber und Schwierigkeiten beim Gehen. Diese Anzeichen können in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. Schwer betroffene Individuen können aufgrund einer Nabelblutung zum Zeitpunkt der Geburt sterben, während diejenigen, die die Neonatalperiode überleben, Gerinnungsprobleme wie Blutungen und Hämatombildung erleiden können.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich hauptsächlich auf die Bewältigung und Verhinderung von Blutungsereignissen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht werden. Zu den Optionen gehören Transfusionen von Frisch gefrorenem Plasma (FFP) und hämostatische Medikamente zur Kontrolle aktiver Blutungen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathologischen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Kater zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Nachkomme, der von einer mutterträgerin der Mutation geboren wird, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Nachkommen zu haben. Die Zucht von Katzen, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Hämophilie B, auch bekannt als Christmas-Krankheit, ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, die durch einen Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet ist. Dieser Faktor ist entscheidend für die Blutgerinnungskaskade und erleichtert die Bildung von Blutgerinnseln, um Blutungen zu stoppen. Im Gen F9, das für die Produktion von Gerinnungsfaktor IX verantwortlich ist, wurden zwei genetische Varianten identifiziert, die mit Hämophilie B bei Hauskatzen assoziiert sind. In diesem Fall analysieren wir die Variante, die aus einer einzelnen Nukleotidveränderung im Exon 4 besteht, welches für die Kodierung der ersten epidermalen Wachstumsfaktor-Domäne entscheidend ist. Die spezifische Veränderung, c.383G>A, ersetzt auf Aminosäureebene eine Cystein durch eine Tyrosin, was wahrscheinlich die Struktur und Funktion von Faktor IX beeinträchtigt und somit zur Manifestation der Krankheit beiträgt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Langhaarig

Bibliografie

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Charakterisierung der Mutationen, die Hämophilie B bei 2 Hauskatzen verursachen. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.