Glykogenspeicherkrankheit IV

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV bei Katzen ist gekennzeichnet durch einen Mangel an der Glykogenverzweigungsenzym, kodiert durch das Gen GBE1. Klinisch zeigen betroffene Katzen Herz- und neuromuskuläre Probleme, vorausgesetzt, sie überleben die postoperative Phase.

Symptome

Betroffene Katzen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Hypoglykämie. Diejenigen, die überleben, zeigen eine rasche Verschlimmerung der klinischen Symptome, die etwa im Alter von 5 Monaten beginnen. Dazu gehören neuromuskuläre und kardiale Probleme, die sich zu Tetraparese, schwerer Muskelatrophie, Herzleitungsdefekten und Degeneration von Kardiomyozyten entwickeln können.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für diese Krankheit bei Katzen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV wird durch einen Mangel an der Glykogenverzweigungsenzym verursacht, die durch das Gen GBE1 kodiert wird, was die Synthese und den Abbau von Glykogen beeinträchtigt und zur Anhäufung eines anormalen Amylopektin-ähnlichen Polyglykans in verschiedenen Geweben führt. Die im Gen GBE1 beschriebene Variante besteht aus einer komplexen DNA-Umlagerung mit einer Insertion an der Stelle einer Deletion, die zum Verlust des Exons 12 führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Norwegischer Wald

Bibliografie

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Ein komplexes Rearrangement in GBE1 verursacht sowohl einen perinatalen hypoglykämischen Kollaps als auch eine im späten Jugendalter auftretende neuromuskuläre Degeneration bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV der Norwegischen Waldkatze. Mol Genet Metab. 2007 Apr