Gehirndysgenesie

Feline zerebrale Dysgenesie ist eine neurologische Erkrankung, die durch ein glattes, lissencephales Gehirn gekennzeichnet ist, das auf eine Störung bei der Ausdehnung und Faltung der Hirnrinde zurückzuführen ist. Diese Erkrankung wurde mit einer Veränderung im Gen PEA15 in Verbindung gebracht, das an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist.

Symptome

Die Symptome der felinen zerebralen Dysgenesie treten in der Regel zwischen der dritten und vierten Lebenswoche der Katze auf und äußern sich hauptsächlich als spastische Tetraparese (teilweise Schwäche und Muskelsteifheit in allen vier Gliedmaßen) und Ataxie. Diese Symptome stabilisieren sich in der Regel zwischen dem 6. und 9. Lebensmonat. Etwa im Alter von 18 Monaten können betroffene Katzen sensorische Anomalien entwickeln, wie z. B. ein Fixieren des Blicks in den leeren Raum oder Angriffs- oder Bissverhalten ohne sichtbaren Reiz. Darüber hinaus kann ihr Aggressionsniveau ansteigen und in selteneren Fällen können sie Krampfanfälle erleiden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine präventive oder heilende Behandlung für diese Krankheit. Die Versorgung konzentriert sich auf den Einsatz von Medikamenten, wenn nötig, um Symptome wie Krampfanfälle, Zittern oder Verhaltensänderungen zu kontrollieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, laufen kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, Katzen zu züchten, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen.

Technischer Bericht

Gyriﬁzierung ist ein Schlüsselprozess in der Gehirnentwicklung von Säugetieren, bei dem sich die Großhirnrinde ausdehnt und faltet, was für ihre ordnungsgemäße Funktion von grundlegender Bedeutung ist. Im Fall der felinen zerebralen Dysgenesie wurde eine genetische Variante im Zusammenhang mit der Veränderung des Proteins PEA15 entdeckt, das für die Zellsignalisierung von entscheidender Bedeutung ist. Die in diesem Gen beschriebene pathogene Variante besteht in der Deletion eines einzelnen Nukleotids in PEA15 (c.176del), was zu tiefgreifenden Anomalien in der Gehirnentwicklung von Katzen führt, wie Mikrozephalie und Polymikrogyrie. Obwohl die betroffenen Katzen keine offensichtlichen Anomalien in ihrem Aussehen oder Verhalten aufweisen, ist der PEA15-Mangel mit schweren neuropathologischen Anomalien verbunden.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Nicht spezifiziert

Bibliografie

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet. 2020 Dec 8