Zerebrale Dysgenesie

Die zerebrale Dysgenese der Katze ist eine neurologische Erkrankung, die durch ein glattes, lissenförmiges Gehirn aufgrund einer veränderten Ausdehnung und Faltung der Großhirnrinde gekennzeichnet ist. Diese Krankheit wurde mit einer Veränderung im PEA15-Gen in Verbindung gebracht, das an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist.

Symptome

Die Symptome der zerebralen Dysgenesie bei Katzen treten in der Regel zwischen der dritten und vierten Lebenswoche auf und äußern sich hauptsächlich als spastische Tetraparese (partielle Schwäche und Muskelsteifheit in allen vier Gliedmaßen) und Ataxie. Diese Symptome stabilisieren sich in der Regel zwischen dem 6. und 9. Lebensmonat. Im Alter von etwa 18 Monaten können die betroffenen Katzen sensorische Anomalien entwickeln, wie z. B. ins Leere starren oder Angriffs- oder Beißverhalten ohne sichtbare Reize zeigen. Darüber hinaus können die Katzen zunehmend aggressiv werden und in einigen seltenen Fällen auch Krampfanfälle erleiden.

Management von Krankheiten

Für diese Krankheit gibt es keine vorbeugende oder heilende Behandlung. Die Behandlung konzentriert sich auf den Einsatz von Medikamenten, um Symptome wie Anfälle, Zittern oder Verhaltensstörungen zu kontrollieren.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Gyrifizierung ist ein Schlüsselprozess in der Entwicklung des Säugetiergehirns, bei dem sich die Großhirnrinde ausdehnt und faltet, was für ihr korrektes Funktionieren grundlegend ist. Im Falle der zerebralen Dysgenesie bei Katzen wurde eine genetische Variante entdeckt, die mit der Veränderung des PEA15-Proteins zusammenhängt, das für die Zellsignalisierung von entscheidender Bedeutung ist. Die in diesem Gen beschriebene pathogene Variante besteht aus einer Einzelnukleotiddeletion in PEA15 (c.176del), die bei Katzen tiefgreifende Entwicklungsstörungen des Gehirns wie Mikrozephalie und Polymikrogyrie verursacht. Obwohl die betroffenen Katzen keine offensichtlichen Anomalien im Aussehen oder Verhalten aufweisen, ist der PEA15-Mangel mit schweren neuropathologischen Anomalien verbunden.

Die am meisten betroffenen Rassen

Keine Angaben

Literaturverzeichnis

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet. 2020 Dec 8