Gangliosidosis GM2 ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zur Anreicherung von GM2-Gangliosiden in verschiedenen Geweben führt, was zu einer fortschreitenden neuromuskulären Beeinträchtigung und Wachstumsverzögerung führt. Die verantwortliche genetische Variante befindet sich im HEXB-Gen, das für das Enzym Hexosaminidase kodiert, welches für den Abbau von GM2-Gangliosiden zuständig ist.
Symptome
Die GM2-Gangliosidose tritt bei Katzen im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen auf. Erste Symptome sind leichte Zittern, die sich zu Koordinationsproblemen entwickeln. Betroffene Katzen haben schwere Schwierigkeiten, sich zu bewegen und zu fressen. Zusätzlich leiden sie oft unter Gewichtsverlust und die fortschreitende neurologische Erkrankung führt in der Regel im Alter von etwa 4 Monaten zur Euthanasie.
Krankheitsmanagement
Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für feline GM2-Gangliosidose. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Studien zur Bewertung adenoassoziierter viraler Vektoren zur Behandlung der felinen Gangliosidose werden durchgeführt, erfordern jedoch noch weitere Forschung.
Genetische Grundlagen
Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.
Technischer Bericht
Die GM2-Gangliosidose Typ 2, bekannt als Sandhoff-Krankheit, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Beta-N-Acetylhexosaminidase verursacht wird, das für den Abbau des Gangliosids GM2 in den Zellen von entscheidender Bedeutung ist. Dieser Katabolismusprozess umfasst die Alpha- und Beta-Untereinheiten der Beta-N-Acetylhexosaminidase und das GM2-Aktivatorprotein. Wenn einer dieser drei Bestandteile defekt ist, sammelt sich das Gangliosid GM2 in den Lysosomen an, was zu einer fortschreitenden und unheilbaren Beeinträchtigung des zentralen Nervensystems führt. Die Krankheit tritt je nach betroffenem Gen in verschiedenen Formen auf: Variante B (Mangel der Alpha-Untereinheit der Beta-N-Acetylhexosaminidase), Variante 0 (Mangel der Beta-Untereinheit der Beta-N-Acetylhexosaminidase) und Variante AB (Mangel des GM2A-Aktivatorproteins). Variante 0 entspricht der GM2-Gangliosidose Typ 2, und verschiedene verantwortliche Varianten wurden in verschiedenen Rassen identifiziert. Bei der Japanischen Katze wurde eine Nonsense-Mutation identifiziert, die aus einer Nukleotidaustauschung von C zu T im Exon 7 des HEXB-Gens besteht.
Die am stärksten betroffenen Rassen
Japanische Katze
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