Frontonasale Dysplasie

Frontonasale Dysplasie umfasst eine Reihe von Störungen, die die Gesichtsentwicklung beeinträchtigen und zu schweren kraniofazialen Fehlbildungen führen. In Fällen, in denen die Variante im ALX1-Gen homozygot vorliegt, ist diese Erkrankung mit dem Leben nicht vereinbar.

Symptome

Die frontonasale Dysplasie ist gekennzeichnet durch das Fehlen bestimmter Nasenteile und die Duplikation anderer Gesichtsbereiche wie der Eckzähne und Schnurrhaare. Dies führt zu einer Fehlbildung des Gesichts in der Mittellinie und gelegentlich zu einer Ausbuchtung an der Vorderseite des Schädels (telencephales Meningoenzephalozele). Darüber hinaus kann sie zu sekundären Augenproblemen führen. Betroffene Katzen werden normalerweise lebend geboren, müssen aber eingeschläfert werden, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist. Heterozygote Katzen sind aufgrund ihres runden Kopfes zum charakteristischen Phänotyp der Rasse „Contemporary Burmese“ geworden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine spezifische Behandlung, um diese Fehlbildung zu korrigieren. Die meisten betroffenen Katzen werden mit dieser Erkrankung geboren und benötigen in der Regel eine Euthanasie.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und ein Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht von Katzen, die Genvarianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Frontonasale Dysplasie ist eine heterogene Gruppe von Störungen, die die Gesichtsentwicklung betreffen. Dieser Zustand kann sporadisch oder vererbt sein und wurde mit spezifischen genetischen Anomalien in Verbindung gebracht. Frontonasale Dysplasie bei Katzen der Rasse Burmese zeigt Ähnlichkeiten mit der menschlichen Form der Krankheit und dient als biologisches Modell. Bei der Rasse Burmese wurde die genetische Variante, die für diese Dysplasie verantwortlich ist, im ALX1-Gen identifiziert, das eine kritische Rolle bei der Entwicklung von Gesichtsgewebe spielt. Die Variante besteht aus einer Deletion c.497_508del im ALX1-Gen, die dessen normale Funktion beeinträchtigt. Die genetische Veränderung führt in ihrer homozygoten Form zu schweren kraniofazialen Fehlbildungen und zur Entwicklung eines charakteristischen brachyzephalen Phänotyps in ihrem heterozygoten Zustand, bekannt als "Contemporary Burmese".

Die am stärksten betroffenen Rassen

Birma

Bibliografie

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016 Jan 15