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Kommissurenmissbildung des Prosencephalons, Ventrikulomegalie und interhemisphärische Zysten

Kommissurenmissbildung des Prosencephalons, Ventrikulomegalie und interhemisphärische Zysten

Die kommissurale Fehlbildung des Prosencephalons bei Katzen, begleitet von Ventrikulomegalie und interhemisphärischen Zysten, ist eine angeborene Gehirnfehlbildung, die mit Ataxie und neurologischen Problemen einhergeht. Diese Krankheit ist mit einer Deletion im GDF7-Gen assoziiert, das an der Bildung des Nervensystems und der Knochen- und Knorpelentwicklung beteiligt ist.

Symptome

Die klinischen Anzeichen einer prosenzephalen Kommissurenfehlbildung, Ventrikulomegalie und interhemisphärischen Zysten umfassen eine leichte generalisierte Ataxie beim Gehen und Haltungsreaktionsdefizite, die von leicht bis schwer reichen. Darüber hinaus zeigen Katzen mit neurologischen Symptomen Anomalien der Mittellinie und der limbischen Struktur. Der Schweregrad der Fehlbildung des Gehirns ist variabel, und die meisten Katzen zeigen eine Hydrozephalus (Anhäufung von überschüssiger zerebrospinaler Flüssigkeit). Das Phänotyp der betroffenen Katzen ist durch kurze, abgerundete Ohren sowie einen gewölbten Kopf gekennzeichnet.

Krankheitsmanagement

Die Krankheitsbehandlung umfasst unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität sowie Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsunschärfe.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomalen rezessiven Erbgang. Autosomaler rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die kommissurale Fehlbildung des Prosencephalons, begleitet von Ventrikulomegalie (abnorm große Ventrikel) und interhemisphärischen Zysten, ist eine angeborene Erkrankung und vergleichbar mit einer milden Form der Holoprosencephalie beim Menschen. Das betroffene Gen bei dieser Erkrankung ist GDF7, auch bekannt als Knochenmorphogenetisches Protein 12 (BMP12), das zur Superfamilie des Transforming Growth Factor beta (TGF-β) gehört. GDF7 ist entscheidend für die Spezifikation der neuronalen Identität im Rückenmark und beteiligt sich auch an der Bildung von Knochen und Knorpel. Die beschriebene genetische Variante ist eine Deletion von 7 Basenpaaren in der kodierenden Region von GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), die zu einem trunc-ierten Protein führt. Die Deletion ist für die Produktion eines dysfunktionalen Proteins verantwortlich, was mit den beobachteten Gehirnfehlbildungen bei diesen Katzen assoziiert ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Toyger

Bibliografie

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Characterization of an Inherited Neurologic Syndrome in Toyger Cats with Forebrain Commissural Malformations, Ventriculomegaly and Interhemispheric Cysts. J Vet Intern Med. 2016 Mar-Apr.