Faktor-XII-Mangel (Variante 2)

Der Mangel an Faktor XII ist eine erbliche Störung, die durch reduzierte Spiegel oder mangelnde Aktivität dieses Proteins gekennzeichnet ist, das an der Blutgerinnungskaskade beteiligt ist. Obwohl Faktor XII an der Gerinnung beteiligt ist, wurde sein Mangel nicht mit Blutungen in Verbindung gebracht.

Symptome

Im Gegensatz zu einem Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren wurde ein Mangel an Faktor XII nicht mit einem erhöhten Blutungsrisiko in Verbindung gebracht. Bei Katzen mit diesem Mangel wird ein Anstieg der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) beobachtet, aber sie bleiben im Allgemeinen asymptomatisch.

Krankheitsmanagement

Im Allgemeinen erfordert ein Mangel an Faktor XII bei Katzen keine spezifische Behandlung.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elterntiere einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Faktor-XII-Mangel bei Katzen wird durch Mutationen im Gen F12 verursacht, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. Faktor XII, auch bekannt als Hageman-Faktor, initiiert den intrinsischen Gerinnungsweg. Bei Aktivierung aktiviert Faktor XII Faktor XI und Präkalikrein und verstärkt die Gerinnungskaskade. Es wurden zwei Varianten im F12-Gen identifiziert, die die Produktion oder Funktion von Faktor XII bei Katzen beeinträchtigen können. In diesem Fall analysieren wir eine Variante im Exon 13, die aus einer G-zu-C-Substitution (c.1631G>C) besteht, einer Nonsense-Mutation, die zu einer Aminosäureaenderung (p.G544A) führt. Die Variante c.1631G>C reduziert nachweislich die Sekretion des FXII-Proteins bei Katzen, und bei homozygoten Katzen liegt die normale Enzymaktivität unter 10%.

Die am stärksten betroffenen Rassen

American Shorthair
Balinese
Bengal
Bombay
British Shorthair
Cymric
Devon Rex
Domestic Shorthair
Donskoy
Elf
Exotic Shorthair
Highlander
Himalayan
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norwegian Forest Cat
Oriental Longhair
Oriental Shorthair
Persian
Peterbald
Ragdoll
Russian Blue
Savannah
Scottish Fold
Scottish Straight
Selkirk Rex
Siamese
Siberian
Sphynx
Tennessee Rex
Turkish Angora
Turkish Van

Bibliografie

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene. 2019 Jul 20