Faktor-XII-Mangel (Variante 2)

Der Faktor-XII-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch eine verminderte Konzentration oder eine unzureichende Aktivität dieses an der Blutgerinnungskaskade beteiligten Proteins gekennzeichnet ist. Obwohl Faktor XII an der Blutgerinnung beteiligt ist, wurde sein Mangel bisher nicht mit Blutungsproblemen in Verbindung gebracht.

Symptome

Im Gegensatz zum Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren wurde der Faktor XII-Mangel nicht mit einem erhöhten Blutungsrisiko in Verbindung gebracht. Bei Katzen mit diesem Mangel wird ein Anstieg der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) beobachtet, aber sie bleiben im Allgemeinen asymptomatisch.

Management von Krankheiten

Im Allgemeinen erfordert der Faktor-XII-Mangel bei Katzen keine spezielle Behandlung.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Faktor-XII-Mangel bei Katzen ist auf Mutationen im F12-Gen zurückzuführen, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. Faktor XII, auch bekannt als Hageman-Faktor, leitet den intrinsischen Gerinnungsweg ein. Wenn er aktiviert wird, aktiviert Faktor XII den Faktor XI und das Präkallikrein, wodurch die Gerinnungskaskade verstärkt wird. Es wurden zwei Varianten im F12-Gen identifiziert, die die Produktion oder Funktion von Faktor XII bei Katzen beeinträchtigen können. Hier haben wir eine Variante im Exon 13 analysiert, die aus einer G-zu-C-Substitution (c.1631G>C) besteht, einer Nonsense-Mutation, die zu einer Aminosäureänderung führt (p.G544A). Es hat sich gezeigt, dass die c.1631G>C-Variante die FXII-Proteinsekretion bei Katzen verringert, und bei homozygoten Katzen beträgt die normale Enzymaktivität weniger als 10 %.

Die am meisten betroffenen Rassen

Amerikanisch Kurzhaar
Balinese
Bengalisch
Bombay
Britisch Kurzhaar
Cymric
Devon Rex
Hauskatze Kurzhaar
Donskoy
Elf
Exotisch Kurzhaar
Highlander
Himalayakatze
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Maskerade
Norwegische Waldkatze
Orientalisch Langhaar
Orientalisch Kurzhaar
Perserkatze
Peterbald
Ragdoll
Russisch Blau
Savannah
Schottische Falte
Geradschottisch
Selkirk Rex
Siamesisch
Sibirisch
Sphynx
Tennessee Rex
Türkisch Angora
Türkisch Van

Literaturverzeichnis

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene. 2019 Jul 20