Hageman-Faktor-Mangel (Variante 1)

Der Faktor-XII-Mangel ist eine erbliche Störung, die durch reduzierte Spiegel oder eine mangelnde Aktivität dieses Proteins gekennzeichnet ist, das an der Blutgerinnungskaskade beteiligt ist. Obwohl Faktor XII an der Gerinnung beteiligt ist, wurde ein Mangel nicht mit Blutungsstörungen in Verbindung gebracht.

Symptome

Im Gegensatz zum Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren wurde ein Mangel an Faktor XII nicht mit einem erhöhten Blutungsrisiko in Verbindung gebracht. Bei Katzen mit diesem Mangel wird ein Anstieg des aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) beobachtet, aber sie bleiben im Allgemeinen asymptomatisch.

Krankheitsmanagement

Generell erfordert ein Mangel an Faktor XII bei Katzen keine spezifische Behandlung.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu tragen. Beide Eltern eines betroffenen Katers müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation jedoch an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, zwischen Katzen zu züchten, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen.

Technischer Bericht

Der Faktor-XII-Mangel bei Katzen wird durch Mutationen im F12-Gen verursacht, das für die Blutgerinnung essentiell ist. Faktor XII oder Hageman-Faktor ist für die Einleitung des intrinsischen Gerinnungsweges verantwortlich. Wenn Faktor XII aktiviert ist, aktiviert er Faktor XI und Präkalikrein, wodurch die Gerinnungskaskade verstärkt wird. Zwei Varianten im F12-Gen wurden identifiziert, die die Produktion oder Funktion von Faktor XII bei Katzen beeinträchtigen können. In diesem Fall analysieren wir eine einzelne Basen-Deletion im Exon 11 (c.1321del), die zu einer Nonsense-Mutation und einem vorzeitigen Stoppcodon führt. Dies führt zu einem verkürzten Protein mit Verlust seiner enzymatischen Aktivität.

Die am stärksten betroffenen Rassen

American Shorthair
Balinese
Bengal
Bombay
British Shorthair
Cymric
Devon Rex
Domestic Shorthair
Donskoy
Elf
Exotic Shorthair
Highlander
Himalayan
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norwegian Forest Cat
Oriental Longhair
Oriental Shorthair
Persian
Peterbald
Ragdoll
Russian Blue
Savannah
Scottish Fold
Scottish Straight
Selkirk Rex
Siamese
Siberian
Sphynx
Tennessee Rex
Turkish Angora
Turkish Van

Bibliografie

Bender DE, Kloos MT, Pontius JU, et al. Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol. 2015 Mar