Faktor XI-Mangel

Der Faktor-XI-Mangel ist eine Blutungsstörung, die durch genetische Varianten verursacht wird, die die Funktion des F11-Gens verändern. Dieses Protein ist für die Blutgerinnungskaskade unerlässlich und beteiligt sich an der Bildung von Blutgerinnseln als Reaktion auf Gefäßverletzungen.

Symptome

Der Faktor-XI-Mangel führt zu einem abnormalen Gerinnungsprozess, der zu Anämie, Zahnfleischbluten, Blutergussbildung ohne offensichtliche Traumata und übermäßiger Blutung bei chirurgischen Eingriffen führen kann. Die klinischen Anzeichen können im Alter von mehreren Monaten bis zu 8 Jahren auftreten.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung eines Faktor-XI-Mangels bei Katzen mit klinischen Anzeichen von Blutungen umfasst die Transfusion von Frischblut oder gefrorenem Frischplasma. In chirurgischen Situationen werden eine präoperative Transfusion und eine sorgfältige chirurgische Technik mit engmaschiger postoperativer Überwachung empfohlen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erhalten muss, um das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, einzugehen. Beide Elternteile einer erkrankten Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Mangel an Gerinnungsfaktor XI ist eine Blutungsstörung. Das Gen F11 kodiert für Faktor XI, ein wichtiges Protein in der Blutgerinnungskaskade. Faktor XI ist an der Aktivierung der intrinsischen Gerinnungskaskade beteiligt, die für die Bildung von Gerinnseln als Reaktion auf Gefäßverletzungen entscheidend ist. Genetische Varianten, die die Funktion von Faktor XI beeinträchtigen, können den Gerinnungsprozess negativ beeinflussen. Dies ist der Fall bei der Variante c.1546G>A, die bei der Rasse Maine Coon beschrieben wurde und mit einer leichten bis mäßigen Blutungsneigung in Verbindung gebracht wurde. Die Variante wurde bei anderen Katzenrassen nicht beschrieben und die genetische Untersuchung anderer Katzenrassen war begrenzt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Maine Coon

Bibliografie

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28