Zystinurie Typ IA

Zystinurie Typ IA ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im Gen SLC3A1 verursacht wird, welches für das Protein rBAT kodiert, das essentiell für den Transport von Aminosäuren wie Zystin in Niere und Darm ist. Diese Mutation führt zu einem Defekt bei der Rückresorption von Zystin, was zur Bildung von Kristallen und Urolithen im Harntrakt führt.

Symptome

Die klinischen Anzeichen treten meist ab dem 2. Lebensmonat auf. Das Hauptmerkmal ist die Bildung von Zystinkristallen und Urolithen im Harntrakt. Betroffene Katzen können Schwierigkeiten beim Urinieren, Blut im Urin, eine erhöhte Urinierhäufigkeit und in schweren Fällen eine Obstruktion der unteren Harnwege und Nierenversagen aufweisen. Neben diesen Harnwegssymptomen können einige Katzen Lethargie, übermäßigen Speichelfluss und Krämpfe zeigen, die auf die Anreicherung von Ammoniak im Körper zurückzuführen sind, einer Komplikation, die mit der Cystinurie verbunden ist.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Entfernung, Auflösung oder Verhinderung der Bildung von Urolithen durch diätetische Veränderungen und medizinische Behandlung. Es wird eine proteinarme, methionin- und zystinarme Diät mit hohem Wassergehalt empfohlen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elterntiere einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Zystinurie Typ IA bei Katzen ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die den renalen Transport von Aminosäuren wie Zystin beeinträchtigt. Bei dieser Erkrankung wird eine Mutation im Gen SLC3A1 beobachtet, das für das für das Aminosäuretransportsystem essentielle rBAT-Protein kodiert. Dieses Protein wird in der apikalen Membran der epithelialen Zellen des proximalen Nierentubulus und des Dünndarms exprimiert und erleichtert den Transport von Aminosäuren wie Zystin vom Lumen des Nierentubulus und des Darms in das Innere der Epithelzellen. Die bei zystinurischen Katzen identifizierte spezifische Mutation, c.1342C>T, führt zum Austausch eines hochkonservierten Argininrests durch Tryptophan an der Position p.Arg448Trp von rBAT. Diese Variante beeinträchtigt die Struktur und Funktion von rBAT und fördert die Bildung von Zystin-Urolithen im unteren Harntrakt betroffener Katzen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kurzhaariges Haus-

Bibliografie

Mizukami K, Raj K, Giger U. Feline Cystinurie verursacht durch eine Missense-Mutation im SLC3A1-Gen. J Vet Intern Med. 2015 Jan