Zystinurie Typ B (Variante 3)

Zystinurie Typ B ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zu einem abnormalen Aminosäuretransport im Darm und in den Nieren führt und Harnsteine sowie die Bildung von Zystinkristallen verursacht. Diese Störung wurde mit verschiedenen Varianten im Gen SLC7A9 in Verbindung gebracht, das für eine Untereinheit eines Aminosäuretransporters kodiert.

Symptome

Die klinischen Anzeichen der Zystinurie treten typischerweise im Alter von etwa 3 oder 4 Jahren auf, obwohl sie in einigen Fällen bereits ab zwei Monaten dokumentiert werden. Ein Hauptmerkmal sind Zystinkristalle im Urin, obwohl auch erhöhte Spiegel anderer Aminosäuren wie Ornithin, Lysin und Arginin beobachtet werden. Darüber hinaus zeigen betroffene Katzen Anzeichen einer Erkrankung der unteren Harnwege, einschließlich Hämaturie, Oligurie und Schwierigkeiten beim Urinieren mit häufigen Versuchen.

Krankheitsmanagement

Das Management von Zystinurie konzentriert sich auf die Entfernung oder Auflösung von Urolithen durch Ernährungsumstellung und medizinische Behandlung. Eine protein- und natriumarme Diät mit hohem Wassergehalt wird empfohlen.

Genetische Grundlagen

Die Art der Vererbung ist nicht genau bekannt, aber es wird geschätzt, dass sie autosomal-rezessiv ist. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu tragen. Beide Eltern einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Zystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der das proximale Tubulus der Niere betrifft und die Rückresorption von Aminosäuren wie Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin erschwert. Dieser Zustand führt zur Bildung von Urolithen und Harnwegsverstopfungen. Diese Erkrankung wurde erstmals 1991 bei Katzen identifiziert und ist mit Mutationen im Gen SLC7A9 assoziiert, das für ein integrales Protein eines Plasmamembrantransporters kodiert, das für die Rückresorption von basischen Aminosäuren und Zystin in Nieren und Darm essentiell ist. Eine der bekannten Nonsense-Varianten, c.1175C>T, besteht in der Substitution eines hochkonservierten Threonins durch ein Methionin in einer Transmembranregion des Proteins. Andere Mutationen wie c.881T>A bei Rassen wie Maine Coon und Sphynx sowie c.706G>A wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Langhaar
Maine Coon
Siam
Sibirisch
Sphynx

Bibliografie

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Zystinurie bei einer Katze. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1