Zystinurie Typ B (Variante 3)

Cystinurie Typ B ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zu einem abnormalen Aminosäuretransport im Darm und in den Nieren führt, was eine Urolithiasis und die Bildung von Cystinkristallen zur Folge hat. Diese Störung wurde mit verschiedenen Varianten im SLC7A9-Gen in Verbindung gebracht, das für eine Untereinheit eines Aminosäuretransporters kodiert.

Symptome

Klinische Anzeichen einer Cystinurie treten in der Regel im Alter von 3 bis 4 Jahren auf, obwohl sie in einigen Fällen bereits im Alter von zwei Monaten dokumentiert werden. Eines der wichtigsten klinischen Merkmale ist das Vorhandensein von Cystinkristallen im Urin, obwohl auch erhöhte Werte anderer Aminosäuren wie Ornithin, Lysin und Arginin zu beobachten sind. Darüber hinaus zeigen die betroffenen Katzen Anzeichen einer Erkrankung der unteren Harnwege, einschließlich Hämaturie, Oligurie und häufigem Harndrang.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Beseitigung oder Auflösung der Urolithen durch Ernährungsumstellung und medizinische Behandlung. Empfohlen wird eine eiweiß- und natriumarme Diät mit hohem Wassergehalt.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Cystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der den proximalen Nierentubulus betrifft und die Rückresorption von Aminosäuren wie Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin beeinträchtigt. Dieser Zustand führt zur Bildung von Urolithen und Harnverschlüssen. Diese Erkrankung wurde erstmals 1991 bei Katzen festgestellt und steht in Zusammenhang mit Mutationen im SLC7A9-Gen, das für ein Protein kodiert, das ein integraler Bestandteil eines Plasmamembrantransporters ist, der für die Rückresorption von basischen Aminosäuren und Cystin in den Nieren und im Darm wesentlich ist. Eine der bekannten Nonsense-Varianten, c.1175C>T, beinhaltet die Substitution eines hochkonservierten Threonins durch ein Methionin in einer Transmembrandomäne des Proteins. Andere Mutationen wie c.881T>A bei Rassen wie Maine Coon und Sphynx und c.706G>A wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Die am meisten betroffenen Rassen

Hauskatze Langhaar
Maine Coon
Siamesisch
Sibirisch
Sphynx

Literaturverzeichnis

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Zystinurie bei einer Katze. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1