Zystinurie Typ B (Variante 2)

Zystinurie Typ B ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der einen abnormalen Aminosäuretransport im Darm und in den Nieren verursacht und zu Urolithiasis und der Bildung von Zystinkristallen führt. Diese Störung wurde mit verschiedenen Varianten im Gen SLC7A9 in Verbindung gebracht, das eine Untereinheit eines Aminosäuretransporters kodiert.

Symptome

Die klinischen Anzeichen einer Cystinurie treten typischerweise im Alter von etwa 3 bis 4 Jahren auf, obwohl in einigen Fällen bereits ab zwei Monaten dokumentiert. Eines der Hauptmerkmale ist das Vorhandensein von Cystinkristallen im Urin, obwohl auch erhöhte Spiegel anderer Aminosäuren wie Ornithin, Lysin und Arginin beobachtet werden. Darüber hinaus zeigen betroffene Katzen Anzeichen von Erkrankungen der unteren Harnwege, einschließlich Hämaturie, Oligurie und Schwierigkeiten beim Urinieren mit häufigen Versuchen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Beseitigung oder Auflösung von Urolithen durch Ernährungsänderungen und medizinische Behandlung. Eine protein- und natriumarme Diät mit hohem Wassergehalt wird empfohlen.

Genetische Grundlagen

Die genaue Vererbungsweise ist nicht bekannt, es wird jedoch geschätzt, dass sie autosomal-rezessiv ist. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation jedoch an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Varianten von Genen tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Zystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der den proximalen Tubulus der Niere betrifft und die Rückresorption von Aminosäuren wie Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin erschwert. Dieser Zustand führt zur Bildung von Urolithen und Harnwegsobstruktionen. Zystinurie bei Katzen wurde erstmals 1991 beschrieben. Bei den Rassen Maine Coon, Siam und Sphynx wurde eine Variante im Gen SLC7A9 identifiziert, die mit Zystinurie in Verbindung gebracht wird. Das Gen SLC7A9 kodiert für ein Protein, das Teil eines Plasmembran-Transporters ist, der an der Rückresorption von basischen Aminosäuren und Zystin in Niere und Darm beteiligt ist. Die Variante c.881T>A in SLC7A9 führt zum Austausch einer hydrophoben Valin gegen eine hydrophile Glutaminsäure, was die Funktion des Aminosäuretransporters beeinträchtigt. Andere Varianten im selben Gen, wie c.706G>A und c.1175C>T, wurden im Zusammenhang mit der Entstehung von Zystinurie bei anderen Katzenlinien beschrieben.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Langhaarig Hauskatze
Maine Coon
Siamkatze
Sibirisch
Sphynx

Bibliografie

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Zystinurie bei einer Katze. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1