Zystinurie Typ B (Variante 2)

Cystinurie Typ B ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zu einem abnormalen Aminosäuretransport im Darm und in den Nieren führt, was eine Urolithiasis und die Bildung von Cystinkristallen zur Folge hat. Diese Störung wurde mit verschiedenen Varianten im SLC7A9-Gen in Verbindung gebracht, das für eine Untereinheit eines Aminosäuretransporters kodiert.

Symptome

Klinische Anzeichen einer Cystinurie treten in der Regel im Alter von 3 bis 4 Jahren auf, obwohl sie in einigen Fällen bereits im Alter von zwei Monaten dokumentiert werden. Eines der wichtigsten klinischen Merkmale ist das Vorhandensein von Cystinkristallen im Urin, obwohl auch erhöhte Werte anderer Aminosäuren wie Ornithin, Lysin und Arginin zu beobachten sind. Darüber hinaus zeigen die betroffenen Katzen Anzeichen einer Erkrankung der unteren Harnwege, einschließlich Hämaturie, Oligurie und häufigem Harndrang.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Beseitigung oder Auflösung der Urolithen durch Ernährungsumstellung und medizinische Behandlung. Empfohlen wird eine eiweiß- und natriumarme Diät mit hohem Wassergehalt.

Genetische Grundlage

Der genaue Erbgang ist nicht bekannt, aber es wird vermutet, dass er autosomal rezessiv ist. Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Cystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der den proximalen Nierentubulus betrifft und die Rückresorption von Aminosäuren wie Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin beeinträchtigt. Dieser Zustand führt zur Bildung von Urolithen und Harnverschlüssen. Die Zystinurie bei Katzen wurde erstmals 1991 beschrieben. Bei den Rassen Maine Coon, Siam und Sphynx wurde eine Variante im SLC7A9-Gen identifiziert, die mit Cystinurie assoziiert ist. Das SLC7A9-Gen kodiert ein Protein, das Teil eines Plasmamembran-Transporters ist, der an der Rückresorption von basischen Aminosäuren und Cystin in Niere und Darm beteiligt ist. Die c.881T>A-Variante in SLC7A9 bewirkt den Austausch einer hydrophoben Valin- gegen eine hydrophile Glutaminsäure, was die Funktion des Aminosäuretransporters beeinträchtigt. Andere Varianten in demselben Gen, wie c.706G>A und c.1175C>T, wurden bei anderen Katzenlinien mit der Entwicklung von Cystinurie in Verbindung gebracht.

Die am meisten betroffenen Rassen

Hauskatze Langhaar
Maine Coon
Siamesisch
Sibirisch
Sphynx

Literaturverzeichnis

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Zystinurie bei einer Katze. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1