Zystinurie Typ B (Variante 1)

Zystinurie Typ B ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der einen abnormalen Transport von Aminosäuren im Darm und den Nieren verursacht, was zu Urolithiasis und der Bildung von Zystinkristallen führt. Diese Erkrankung wurde mit verschiedenen Varianten im Gen SLC7A9 in Verbindung gebracht, das eine Untereinheit eines Aminosäuretransporters kodiert.

Symptome

Die klinischen Anzeichen der Zystinurie treten in der Regel im Alter von etwa 3 oder 4 Jahren auf, obwohl in einigen Fällen bereits ab zwei Monaten dokumentiert. Eines der Hauptmerkmale sind Zystinkristalle im Urin, obwohl auch erhöhte Spiegel anderer Aminosäuren wie Ornithin, Lysin und Arginin beobachtet werden. Darüber hinaus zeigen betroffene Katzen Anzeichen einer Erkrankung der unteren Harnwege, einschließlich Hämaturie, Oligurie und erschwertem Wasserlassen mit häufigen Versuchen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Entfernung oder Auflösung von Urolithen durch diätetische Änderungen und medikamentöse Behandlung. Eine protein- und natriumarme Diät mit hohem Wassergehalt wird empfohlen.

Genetische Grundlagen

Die genaue Vererbungsweise ist nicht bekannt, aber es wird geschätzt, dass sie autosomal-rezessiv ist. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Katers müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Zystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der den proximalen Nierentubulus betrifft und die Rückresorption von Aminosäuren wie Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin erschwert. Dieser Zustand führt zur Bildung von Urolithen und Harnwegsverstopfungen. Dieser Zustand wurde erstmals 1991 bei Katzen identifiziert und ist mit Mutationen im Gen SLC7A9 verbunden, das für ein integrales Protein eines Plasmamembrantransporters kodiert, der für die Rückresorption von basischen Aminosäuren und Zystin in Nieren und Darm unerlässlich ist. Eine der bekannten Varianten, c.706G>A, führt zum Austausch einer stark konservierten Aminosäure Asparaginsäure gegen Asparagin in der zytoplasmatischen Domäne des Proteins und trägt zur Entwicklung der Zystinurie bei. Andere Mutationen wie c.881T>A bei Rassen wie Maine Coon und Sphynx sowie c.1175C>T sind ebenfalls mit diesem Zustand in Verbindung gebracht worden.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Langhaarig
Maine Coon
Siam
Sibirisch
Sphynx

Bibliografie

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Zystinurie bei einer Katze. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1