Chondrodysplasie

Chondrodysplasie ist eine genetische Störung, die durch eine abnormale Entwicklung des Knorpels gekennzeichnet ist und zu einer Wachstumsstörung führt. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im UGDH-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das für die Synthese von Glykosaminoglykanen, den Hauptbestandteilen des Knorpels, entscheidend ist. Infolgedessen können Katzen mit Chondrodysplasie verkürzte Gliedmaßen oder skelettale Anomalien aufweisen.

Symptome

Chondrodysplasie bei Katzen manifestiert sich hauptsächlich als Kleinwuchs mit Verkürzung der Vorder- und Hintergliedmaßen im Vergleich zu nicht betroffenen Munchkin-Katzen. Es wird eine Verkürzung der distalen und proximalen langen Knochen beobachtet, einschließlich Humerus, Radius, Ulna und Metakarpalknochen, mit signifikanten Längenreduktionen im Vergleich zu normalen Hauskatzen. Darüber hinaus werden auch Rotationen und strukturelle Defekte beobachtet, die die Handwurzel- und Ellenbogengelenke betreffen.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung von Chondrodysplasie bei Katzen beinhaltet hauptsächlich Maßnahmen zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und zur Reduzierung von Beschwerden im Zusammenhang mit Skelettdeformitäten. Dies kann Anpassungen der Umgebung beinhalten, um die Mobilität der Katze zu erleichtern. Darüber hinaus können diätetische Modifikationen vorgenommen werden, um ein gesundes Gewicht zu halten und die Belastung der betroffenen Gelenke zu reduzieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominant bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und ein Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Es ist wichtig zu beachten, dass der homozygotische Zustand im frühen Embryonalstadium tödlich ist. Die Zucht zwischen Katzen, die Varianten eines Gens tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Chondrodysplasie ist eine genetische Erkrankung, die Munchkin-Katzen betrifft und durch Kleinwuchs und verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet ist. In der Studie von Struck et al. (2020) wurde eine Mutation im Gen UGDH (UDP-Glukose-6-Dehydrogenase) auf dem felinen Chromosom B1 identifiziert. UGDH ist ein Gen, das an der Synthese von Heparansulfat-Proteoglykanen (HSPGs) beteiligt ist, welche eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Wachstumsfaktoren und Morphogenen, wie dem Fibroblasten-Wachstumsfaktor (Fgf), unter anderem, spielen. Die verantwortliche genetische Variante besteht aus einer komplexen Deletion von 3303 Basenpaaren zusammen mit einer Insertion von 108 Basenpaaren. Dies führt zur Bildung eines truncaten und modifizierten UGDH-Proteins, das wahrscheinlich zum frühen embryonalen Tod bei homozygoten mutanten Individuen beiträgt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Munchkin

Bibliografie

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Eine strukturelle UGDH-Variante in Verbindung mit Standard-Munchkin-Katzen. BMC Genet. 2020 Jun 30