Primärer kongenitaler Glaukom

Das primäre kongenitale Glaukom bei Katzen zeichnet sich durch einen erhöhten Augeninnendruck von frühem Alter an aus, was zu erheblichen Augenschäden führen kann. Die genetische Variante, die mit der Erkrankung in Zusammenhang steht, wurde im Gen LTBP2 lokalisiert, welches für ein Protein kodiert, das in der extrazellulären Matrix eine Rolle spielt.

Symptome

Die Krankheit bei Katzen manifestiert sich klinisch als eine leichte bis mäßige bilaterale Vergrößerung der Augäpfel, die ab den ersten Lebenswochen sichtbar ist. Ab einem Alter von 8 Wochen zeigen betroffene Katzen einen signifikant erhöhten Augeninnendruck. Weitere klinische Anzeichen sind prominente und verlängerte Ziliarkörper und eine unvollständige Irisentwicklung sowie Irisflattern. Darüber hinaus können im Alter von 4 Monaten bis zu zwei Jahren bei einigen Katzen eine Linsenluxation oder -subluxation und in weniger als 10 % der Fälle ein Hornhautödem auftreten. Schäden am Sehnerv sind ebenfalls ab einem Alter von 6 Monaten zu beobachten.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für Glaukom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der klinischen Symptome durch die Verwendung von Augentropfen zur Senkung des Augeninnendrucks und Steroiden zur Behandlung von Entzündungen. In schweren Fällen kann die chirurgische Entfernung eines oder beider Augen in Betracht gezogen werden, wenn die Schmerzen auf andere Weise nicht kontrolliert werden können.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Eine Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Glaukom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die zu einer Schädigung des Sehnervs führen und eine der Hauptursachen für Erblindung bei Haustieren und Menschen sind. Bei Katzen der Siamrasse ist dieser Zustand mit einer Mutation im Gen LTBP2 (latentes Transforming Growth Factor Beta Binding Protein 2) verbunden, das für ein Protein der extrazellulären Matrix kodiert. Die Mutation besteht in der Insertion von 4 Basenpaaren in Exon 8 des Gens, was zu einem Leserasterwechsel führt und zu einer vorzeitigen Verkürzung des Proteins. Dieser Effekt beeinträchtigt den korrekten Zusammenbau von Mikrofibrillen in der extrazellulären Matrix und beeinflusst somit den Kammerwasserfluss und fördert die Entwicklung von Glaukom.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Siamesisch

Bibliografie

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 verursacht ein kongenitales Glaukom bei Hauskatzen (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5