Kongenitale adrenale Hyperplasie

Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine Erkrankung, die die Nebennieren und die sexuelle Entwicklung betrifft. Sie wird durch Genmutationen in CYP11B1 verursacht, die die Produktion von Steroidhormonen wie Cortisol beeinträchtigen. Dies kann zu einem hormonellen Ungleichgewicht führen, das sich in aggressivem Verhalten, atypischen sekundären Geschlechtsmerkmalen und Stoffwechselproblemen äußert.

Symptome

Katzen, die an angeborener Nebennierenhyperplasie leiden, können ungewöhnliche sekundäre Geschlechtsmerkmale aufweisen, wie z. B. Gynäkomastie (Brustgewebevergrößerung) in Kombination mit einem vollständig ausgebildeten und stacheligen Penis, selbst nach der Kastration. Weitere Symptome sind Verhaltensauffälligkeiten wie Aggression unter Katern, unerklärlicher Bluthochdruck, übermäßige Salz- und Wasserrückhaltung, erhöhte Urinproduktion und starker Durst. Zusätzlich können diese Katzen eine geringe Körpergröße, verdickte Haut und ein fettiges Fell aufweisen.

Krankheitsmanagement

Das Management dieser Erkrankung kombiniert medizinische Behandlung und regelmäßige Überwachung, um die Symptome zu kontrollieren und das hormonelle Gleichgewicht aufrechtzuerhalten. Betroffene Katzen benötigen in der Regel eine chronische Kortikosteroidtherapie, um hormonelle Defizite auszugleichen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu tragen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine endokrine Störung, die durch einen Mangel an dem Enzym 11beta-Hydroxylase verursacht wird, das für die Biosynthese von Cortisol unerlässlich ist. Dieses Enzym, das vom Gen CYP11B1 kodiert wird, wandelt 11-Desoxycortisol in Cortisol und Desoxycorticosteron in Corticosteron um, Prozesse, die für die Aufrechterhaltung des hormonellen Gleichgewichts und der Stressreaktion entscheidend sind. Der Mangel an 11beta-Hydroxylase führt zu einer Reduzierung der Cortisolproduktion, was zu einer kompensatorischen Erhöhung des adrenocorticotropen Hormons (ACTH) und einer übermäßigen Produktion von Androgenen und Mineralocorticoiden führt. In einem berichteten Fall zeigte eine Hauskatze eine spezifische Mutation im Gen CYP11B1, bei der ein Arginin durch Glutamin im Exon 7 ersetzt wird, was den Enzymmangel und die damit verbundenen klinischen Symptome verursacht.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kurzhaarig

Bibliografie

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.