Kongenitale Myotonie

Angeborene Myotonie ist eine erbliche Krankheit, die die korrekte Muskelentspannung nach der Kontraktion erschwert. Dieser Zustand wird durch eine Mutation im Gen CLCN1 verursacht, das für Chloridkanäle kodiert, die für die normale Muskelerregbarkeit unerlässlich sind. Betroffene Katzen zeigen Muskelsteifheit und Schwierigkeiten bei der Fortbewegung.

Symptome

Die betroffenen Katzen zeigen typischerweise eine deutliche Muskelhypertrophie, und wenn man sie anstupst, können Grübchen an Stellen wie dem Rücken und den Gliedmaßen bemerkt werden. Ihre Gangart ist steif und kurz, begleitet von einer eingeschränkten Adduktion der Gliedmaßen. Darüber hinaus können sie Episoden von Muskelsteifheit und plötzlichen Stürzen erleben, insbesondere als Reaktion auf Reize wie Erschrecken. Weitere Anzeichen sind Schwierigkeiten beim Öffnen des Kiefers, Mundgeruch, Zahnfleischentzündungen, unfreiwillige Gesichtsbewegungen, Schluckbeschwerden und eine übermäßig herausragende Zunge.

Krankheitsmanagement

Das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Minimierung damit verbundener Symptome. Es wird empfohlen, stressauslösende Faktoren zu vermeiden, die Episoden von Muskelsteifheit und Stürzen verursachen können. Medikamente wie Muskelrelaxantien können verabreicht werden, um die Häufigkeit und Intensität von Muskelkrämpfen zu reduzieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Eltern einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die kongenitale Myotonie ist eine Erkrankung, die durch die Unfähigkeit der Muskeln, sich nach der Kontraktion normal zu entspannen, gekennzeichnet ist, was zu Muskelsteifheit führt. Bei Katzen wurde diese Krankheit mit Mutationen im CLCN1-Gen in Verbindung gebracht, das für den Chloridkanal ClC-1 kodiert. Dieser Kanal ermöglicht den Durchtritt von Chloridionen durch die Zellmembran, was für die Aufrechterhaltung des Ruhepotenzials der Muskelzelle und die Regulierung der Muskelreizbarkeit von grundlegender Bedeutung ist. In einer kürzlich durchgeführten Studie wurde eine Mutation an einer intralen Spleißstelle des CLCN1-Gens identifiziert. Diese Mutation verursacht den Verlust von zwei Exonen und das Fehlen von 116 Aminosäuren in dem Protein CLCN1, was seine Funktion als Ionenkanal beeinträchtigt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Haushalt

Bibliografie

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 2014 Oct 30