Angeborene Hypothyreose (TPO-Gen, verschiedene Rassen)

Angeborene Hypothyreose ist ein Zustand, der nach der Geburt auftritt, gekennzeichnet durch Kleinwuchs und Probleme bei der geistigen Entwicklung aufgrund eines Mangels an Schilddrüsenhormonproduktion. Das betroffene Gen, TPO, kodiert ein Enzym, das für die Synthese dieser Schilddrüsenhormone entscheidend ist.

Symptome

Neugeborene Katzen haben normalerweise ein normales Gewicht, aber die ersten Anzeichen von Wachstumsverzögerung treten normalerweise zwischen der dritten und achten Lebenswoche auf, was schließlich zu Zwergwuchs führt. Aufgrund der Bedeutung von Schilddrüsenhormonen für die Entwicklung des Nervensystems erfahren betroffene Katzen auch eine Verschlechterung des geistigen Zustands. Andere Symptome sind verzögerter Zahndurchbruch, mögliche Entwicklung eines Kropfes und ausgeprägte körperliche Merkmale wie ein großer Schädel, verkürzte Ohren, ein rechteckiger Rumpf sowie kurze Gliedmaßen und ein kurzer Hals. Darüber hinaus können sie Verstopfung, Fettleibigkeit, Anorexie, Unterkühlung, Lethargie und hartnäckiges Jugendfell aufweisen.

Krankheitsmanagement

Das Management des angeborenen Hypothyreose konzentriert sich auf die Verabreichung einer Hormonersatztherapie, um die Schilddrüsenhormonspiegel zu normalisieren. Levothyroxin-Natrium ist die Standardbehandlung und wird lebenslang verabreicht, um die Schilddrüsenunterfunktion auszugleichen. In Fällen mit Kropf kann die Notwendigkeit einer chirurgischen Intervention evaluiert werden müssen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, laufen kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Katzen, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Angeborener Hypothyreose, auch bekannt als Schilddrüsendyshormonogenese, ist eine endokrine Störung, die bei verschiedenen Tierarten, einschließlich Katzen, auftritt. Diese Störung beeinträchtigt die Produktion von Schilddrüsenhormonen, die für die Regulierung des Stoffwechsels, des Wachstums und der Entwicklung entscheidend sind. Eine genetische Variante wurde bei verschiedenen Katzenrassen wie der Britisch Kurzhaar, Hauskatze kurz-, mittel- und langhaarig sowie der Russisch Blau identifiziert, die mit angeborener Hypothyreose im TPO-Gen verbunden ist. Dieses Gen kodiert für das Enzym Schilddrüsenperoxidase, das für die Synthese von Schilddrüsenhormonen benötigt wird. Die spezifische Variante ist eine Missense-Mutation c.430G>A (p.Gly144Arg), die eine entscheidende funktionelle Region des TPO-Proteins betrifft und die korrekte Jodorganifikation stört. Diese Mutation wurde bei mehreren Rassen gefunden, was darauf hindeutet, dass die Inzidenz dieser Erkrankung bei Katzen aufgrund einer unerkannt hohen neonatalen Mortalität unterschätzt werden könnte.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kurzhaarige Hauskatze
Langhaarige Hauskatze
Britisch Kurzhaar
Russisch Blau

Bibliografie

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Angeborene Hypothyreose bei Hunden und Katzen: eine Übersicht. N Z Vet J. 2011 May