Leber-Kongenitale Amaurose

Leber-kongenitale Amaurose bei Katzen ist eine schwere Erbkrankheit, die sich durch eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut von frühem Alter an auszeichnet. Sie wird durch Mutationen im AIPL1-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das für die Entwicklung und Funktion der Photorezeptoren in der Netzhaut entscheidend ist.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen treten in der Regel in der zweiten und dritten Lebenswoche auf und äußern sich in einer Verringerung der Geschwindigkeit und des Ausmaßes der direkten und konsensuellen Pupillenreflexe, die mit zunehmendem Alter deutlicher wurden. Mit der Zeit wird die Pupillenerweiterung langsamer und der horizontale Pupillendurchmesser nimmt zu. Zusätzlich erfahren betroffene Katzen einen Verlust des Blendungsreflexes. Mit 16 Wochen entwickeln die meisten betroffenen Katzen unter normalen Lichtverhältnissen eine vollständige Blindheit und zeigen eine schnelle Netzhautdegeneration.

Krankheitsmanagement

Es ist keine wirksame Behandlung für diese Krankheit bekannt, daher konzentriert sich das Management auf die Bereitstellung symptomatischer Unterstützung und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Katzen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Katers müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, Katzen mit genetischen Varianten zu züchten, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Leber-kongenitale Amaurose ist eine heterogene Gruppe von Netzhautdystrophien, die sich in jungem Alter manifestieren und als die schwerste Form der Retinopathie eingestuft wird. Das AIPL1-Gen, das für das Aryl-Kohlenwasserstoff-interagierende Protein kodiert, spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren in der Netzhaut. Die in AIPL1 identifizierte Variante, c.577C > T, führt zum Verlust von etwa 40 % des resultierenden funktionellen Proteins. Die von Lyons et al. (2016) durchgeführte Studie etabliert die Perserkatze mit fortschreitender Netzhautatrophie, die diese genetische Variante in AIPL1 trägt, als neues Tiermodell für die Untersuchung der Leber-kongenitalen Amaurose.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Persisch

Bibliografie

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole Genome Sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31