Akute intermittierende Porphyrie (Variante 2)

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Erbkrankheit, die die Häm-Synthese beeinträchtigt und durch braune Zähne und braunen Urin aufgrund der Anreicherung von Porphyrinen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Gen für Hydroxymethylbilansynthase (HMBS) verursacht, was zu einer reduzierten enzymatischen Aktivität im Häm-Syntheseweg führt.

Symptome

Die akute intermittierende Porphyrie weist klinische Anzeichen wie Erythrodontie (braun gefärbte Zähne), braunen Urin und Knochen auf, die unter UV-Licht fluoreszieren. Betroffene Katzen können niedrige Hämoglobin- und Eisenwerte sowie eine Verringerung des Hämatokrits und des mittleren korpuskulären Volumens aufweisen. Die Aktivität der Hydroxymethylbilansynthase (HMB), die für die Synthese der Häm-Gruppe verantwortlich ist, ist um die Hälfte reduziert, und die Spiegel von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG), Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin sind erhöht.

Krankheitsmanagement

Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf die Reduzierung von Auslösern und die Kontrolle akuter Symptome. Es ist wichtig, Stress und jede Substanz zu vermeiden, die die Aktivität des Enzyms HMB-Synthase auslösen könnte, wie z. B. bestimmte Medikamente, Lebensmittel oder Umweltveränderungen. Die Gabe von Hämin kann während akuter Episoden notwendig sein, um die Porphyrinsynthese zu unterdrücken, obwohl seine Anwendung aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden muss.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomale Dominanz bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und ein Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht zwischen Katzen, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine verringerte Aktivität des Enzyms Hydroxymethylbilansynthase (HMB-Synthase) gekennzeichnet ist, welches eine entscheidende Rolle im Häm-Biosyntheseweg spielt. Diese Erkrankung gehört zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien und ist durch die Akkumulation von Porphyrinen gekennzeichnet. Biochemische und genetische Studien zeigten eine halbierte HMB-Synthase-Aktivität bei betroffenen Katzen, wobei in jeder porphyrischen Linie Mutationen in den HMB-Synthase-Genen identifiziert wurden. In diesem Fall untersuchen wir die Variante c.107_110del, die eine Deletion von 4 Basenpaaren im Exon 4 beinhaltet. Diese Mutation sagt eine vorzeitige Unterbrechung des Proteins nach Codon 40 voraus.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kurzhaarig
Siam

Bibliografie

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec