Akute intermittierende Porphyrie (Variante 2)

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Erbkrankheit, die die Häm-Gruppen-Synthese beeinträchtigt und durch braune Zähne und braunen Urin aufgrund der Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS)-Gen verursacht, die zu einer verminderten Enzymaktivität im Häm-Gruppen-Syntheseweg führen.

Symptome

Die intermittierende Wasserporphyrie zeigt klinische Anzeichen wie Erythrodontie (braune Zähne), braunen Urin und Knochen, die unter ultraviolettem Licht fluoreszieren. Betroffene Katzen können niedrige Hämoglobin- und Eisenspiegel sowie einen verringerten Hämatokrit und ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen aufweisen. Die Aktivität der Hydroxymethylbilansynthase (HMB), die für die Synthese von Hämgruppen verantwortlich ist, ist um die Hälfte reduziert, und die Urinwerte von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG), Uroporphyrin und Coproporphyrin sind erhöht.

Management von Krankheiten

Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf die Reduzierung der Auslöser und die Kontrolle der akuten Symptome. Es ist wichtig, Stress und alle Mittel zu vermeiden, die die Aktivität des Enzyms HMB-Synthase anregen können, wie z. B. bestimmte Medikamente, Nahrungsmittel oder Umweltveränderungen. Die Verabreichung von Haemin kann während akuter Episoden notwendig sein, um die Porphyrinsynthese zu unterdrücken, obwohl seine Anwendung aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden sollte.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase (HMB-Synthase) gekennzeichnet ist, das eine entscheidende Rolle im Biosyntheseweg der Häm-Gruppen spielt. Diese Krankheit gehört zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien und ist durch eine Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet. Biochemische und genetische Untersuchungen ergaben eine halbierte HMB-Synthase-Aktivität bei den betroffenen Katzen, wobei Mutationen in den HMB-Synthase-Genen in jeder porphyrischen Linie festgestellt wurden. Hier untersuchten wir die Variante c.107_110del, die eine Deletion von 4 Basenpaaren im Exon 4 beinhaltet. Diese Mutation führt zu einer vorzeitigen Unterbrechung des Proteins nach Codon 40.

Die am meisten betroffenen Rassen

Hauskatze Kurzhaar
Siamesisch

Literaturverzeichnis

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec