Akute intermittierende Porphyrie (Variante 1)

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Erkrankung, die die Synthese der Häm-Gruppe beeinträchtigt und durch die braune Verfärbung der Zähne und das Vorhandensein von braunem Urin aufgrund der Anreicherung von Porphyrinen gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird durch Mutationen im Gen für Hydroxymethylbilansynthase (HMBS) verursacht, was zu einer reduzierten Enzymaktivität im Häm-Gruppensyntheseweg führt.

Symptome

Die intermittierende Porphyrie schließt klinische Anzeichen wie Erythrodontie (braun gefärbte Zähne), braunen Urin und Knochen, die unter UV-Licht fluoreszieren, ein. Betroffene Katzen können niedrige Hämoglobin- und Eisenwerte sowie eine verringerte Hämatokrit- und mittlere corpuscular Volumen aufweisen. Die Aktivität der Hydroxymethylbilansynthase (HMB), die für die Synthese der Häm-Gruppe verantwortlich ist, ist um die Hälfte reduziert und die Werte von Aminolävulinsäure (ALA), Porphyrin (PBG), Uroporphyrin und Coproporphyrin im Urin sind erhöht.

Krankheitsmanagement

Das Management der Krankheit konzentriert sich auf die Reduzierung von Auslösern und die Kontrolle akuter Symptome. Es ist entscheidend, Stress und alle Substanzen zu vermeiden, die die Aktivität des Enzyms HMB-Synthase induzieren können, wie bestimmte Medikamente, Lebensmittel oder Umweltveränderungen. Die Gabe von Hämin kann während akuter Episoden notwendig sein, um die Porphyrinsynthese zu unterdrücken, obwohl seine Anwendung aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden muss.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominant bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Jedes Jungtier, das von einem Elternteil geboren wird, das eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht von Katzen, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Hydroxymethylbilansynthase (HMB-Synthase) gekennzeichnet ist, welche eine entscheidende Rolle im Häm-Biosyntheseweg spielt. Diese Krankheit gehört zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien und ist durch die Akkumulation von Porphyrinen gekennzeichnet. Biochemische und genetische Studien zeigten eine auf die Hälfte reduzierte HMB-Synthase-Aktivität bei betroffenen Katzen, wobei in jeder porphyrischen Linie Mutationen in den HMB-Synthase-Genen identifiziert wurden. In diesem Fall analysieren wir die Variante c.189dupT, eine Einzelnukleotid-Duplikation, die einen Leserasterverschiebung verursacht, was zu einem verkürzten Protein ohne Aktivität führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Kurzhaarig
Siamkatze

Bibliografie

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec