Zerebelläre Ataxie

Ataxie ist eine Erkrankung, die zu unkoordinierten Bewegungen führt, welche auf multiple Ursachen zurückgeführt werden können. Wenn sie auf Genetik zurückzuführen ist, kann sie durch das Vorhandensein von Mutationen in den Genen GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 und KCNJ10 verursacht werden, von denen einige für bestimmte Hunderassen spezifisch sind.

Symptome

Die Krankheit manifestiert sich typischerweise zwischen 6 Monaten und 4 Jahren. Betroffene Hunde entwickeln eine ausgeprägte Hypermetrie, einen Rumpfwackler und einen Intentionstremor. Andere Symptome, die auftreten können, sind eine verringerte Muskelspannung und Muskelschwäche, verminderte Reflexe und mangelnde Koordination der Kopf- und Nackenbewegungen. Mit der Zeit kann sich die Krankheit verschlimmern und zu schweren Gangstörungen führen, einschließlich der Unfähigkeit, ohne Hilfe zu gehen oder aufzustehen.

Krankheitsmanagement

Falls ein Hund Anzeichen von Kleinhirnataxie oder einer anderen neurologischen Erkrankung zeigt, ist es wichtig, so bald wie möglich einen Tierarzt aufzusuchen, damit eine umfassende klinische Untersuchung durchgeführt werden kann. Zusätzlich zur Beurteilung des Gangbildes und der Durchführung von neurologischen Reflex- und Gliedmaßenempfindlichkeitstests kann der Tierarzt zusätzliche diagnostische Tests empfehlen. Hereditäre und angeborene Gleichgewichtsstörungen sind nicht heilbar, aber in vielen Fällen kann die Behandlung dazu beitragen, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das Gen RAB24 produziert ein mit Autophagie assoziiertes Protein, welches ein für den intrazellulären Verkehr grundlegendes Protein ist, das als GTPase fungiert und in zahlreichen Organismen, einschließlich dem Menschen, vorkommt. Das hier untersuchte Einzelnukleotidpolymorphismus oder SNP befindet sich im Gen RAB24. Diese Variante führt zu einem Aminosäureaustausch von Glutamin (Q) zu Prolin (P) an Position 38 (p.Q38P) und Angler et al. beobachteten erstmals, dass sie die ursächliche Mutation für erbliche Ataxie bei Old English Sheepdogs und Gordon Settern ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Alter Englischer Schäferhund
Gordon Setter

Bibliografie

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.