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Zentronukleäre Myopathie (Gen HACD1, Labrador Retriever)

Zentronukleäre Myopathie (Gen HACD1, Labrador Retriever)

Die durch das HACD1-Gen bedingte centronukleäre Myopathie ist eine fortschreitende Muskelerkrankung, die zu Muskelschwund, Bewegungstoleranz und Fütterungsschwierigkeiten bei Labrador Retrievern führt.

Symptome

Welpen, die betroffen sind, zeigen typischerweise Symptome wie Bewegungstoleranz, unbeholfene Gangart und Schwierigkeiten beim Fressen, die in den ersten Lebensmonaten auftreten. Während sich die Krankheit verschlimmert, entwickeln sie eine allgemeine Muskelatrophie, ein Herabhängen des Kopfes und Nackens, einen niedrigen Muskeltonus und Kollapsanfälle, insbesondere wenn die Hunde kalten Temperaturen ausgesetzt sind. Die Krankheit stabilisiert sich etwa im Alter von einem Jahr.

Krankheitsmanagement

Hunde, die von myotubulärer Myopathie betroffen sind, haben in der Regel eine normale Lebenserwartung, obwohl sie aufgrund der zugrunde liegenden Muskelerkrankung lebenslange gesundheitliche Probleme haben können. Sollte Ihr Hund Anzeichen einer Erkrankung zeigen, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathologischen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die centronukleäre Myopathie bei Labrador Retrievern wird durch Mutationen im HACD1-Gen verursacht und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die Pathologie ist charakterisiert durch Muskelverletzungen, die Typ-II-Fasern betreffen, welche für schnelle Muskelkontraktionen verantwortlich sind. Das HACD1-Gen wird vorwiegend im Herz- und Muskelgewebe exprimiert und kodiert für die endoplasmatische Retikulum-assoziierte 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydratase 1, die an der Verlängerung von Fettsäuren mit sehr langer Kette beteiligt ist. Das HACD1-Protein ist auch als PTPLA (Protein-Tyrosinphosphatase A) bekannt und ist für das Wachstum und die Differenzierung von Myoblasten, den Vorläuferzellen, aus denen Muskelzellen im Muskel-Skelett-Gewebe entstehen, notwendig. Die Mutation, die für die centronukleäre Myopathie bei Labrador Retrievern verantwortlich ist und die wir hier analysieren, ist eine Insertion eines kurzen interkalierten Wiederholungselements (genannt SINE) in die Sequenz des HACD1-Gens.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Bibliografie

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.