Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie 3 (Gen PDE6A)

Die Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 3 (CRD3) ist eine Augenerkrankung, die durch eine Mutation im PDE6A-Gen verursacht wird, das an der Entwicklung der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut beteiligt ist. Diese Art der Netzhautdysplasie tritt am häufigsten beim Cardigan Welsh Corgi auf.

Symptome

Welpen mit CRD3 zeigen typischerweise Anzeichen von Sehverlust ab den ersten Lebenswochen, und die Symptome schreiten schnell fort, bis etwa ab dem ersten Lebensjahr Blindheit eintritt.

Krankheitsmanagement

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie. Das Management der Krankheit konzentriert sich darauf, Hunden bei der Anpassung an ihren Sehverlust zu helfen, was das Trainieren von Reaktionen auf akustische Signale und die Anpassung ihrer Umgebung an ihre Sicherheit beinhalten kann. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu tragen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Zapfen und Stäbchen sind die Zellen der Netzhaut, die das einfallende Licht erkennen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie zur Sehkraft interpretiert werden. Zapfen sind für das Farbsehen und feine Details bei hellem Licht verantwortlich, während Stäbchen am Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen beteiligt sind. Bei der Zapfen- und Stäbchendysplasie sind beide Zelltypen betroffen, was zu einem fortschreitenden Sehverlust führt, der sich in den ersten Lebensmonaten schnell entwickelt. Die Netzhautdysplasie kann genetischen Ursprungs sein, aber auch erworben werden und auf andere Faktoren wie z.B. eine Virusinfektion zurückzuführen sein. Die CRD3 wird durch Mutationen im PDE6A-Gen verursacht, das für die Alpha-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, ein Enzym, das aus drei Untereinheiten besteht und sich in der Zellmembran der Photorezeptoren befindet, wo es an der Phototransduktionskaskade beteiligt ist. Hier untersuchen wir die Variante c.1847del, die von Petersen-Jones et al. bei Cardigan Welsh Corgis mit CRD3 identifiziert wurde und die eine Ein-Nukleotid-Deletion in der Sequenz des PDE6A-Gens verursacht.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografie

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.