Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie 1a (Gen PDE6B)

Die Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie Typ 1a (CRD1a) ist eine Augenerkrankung, die durch eine Mutation im Gen PDE6B verursacht wird, welches für die normale Funktion der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut entscheidend ist.

Symptome

Hunde mit CRD1a zeigen typischerweise Anzeichen von Sehkraftverlust im Alter von etwa 2 bis 3 Jahren. Die Krankheit schreitet im Allgemeinen langsam fort. Zunächst haben Hunde möglicherweise Schwierigkeiten, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen, was als Nachtblindheit bekannt ist, aber mit fortschreitender Krankheit kommt es zu einem Verlust des Sehvermögens während des Tages.

Krankheitsmanagement

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie. Das Management der Erkrankung konzentriert sich darauf, den Hunden bei der Anpassung an ihren Sehverlust zu helfen, was das Beibringen von Reaktionen auf Hörzeichen und die Modifizierung ihrer Umgebung zur Sicherheit beinhalten kann. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Zapfen und Stäbchen sind die Netzhautzellen, die das einfallende Licht wahrnehmen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie zur Sehkraft interpretiert werden. Die Zapfen sind für das Farbsehen und die Erkennung feiner Details bei hellem Licht verantwortlich, während die Stäbchen am Sehen bei schwachem Licht beteiligt sind. Bei der Zapfen- und Stäbchendysplasie sind beide Zelltypen betroffen, was zu einem fortschreitenden Sehverlust führt, der sich in den ersten Lebensmonaten schnell entwickelt. Die Netzhautdysplasie kann genetischen Ursprungs sein, aber auch erworben und auf andere Faktoren wie eine Virusinfektion zurückzuführen sein. CRD1a wird durch Mutationen im PDE6B-Gen verursacht, das für die beta-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, ein Enzym der Zellmembran der Photorezeptoren, das für seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade entscheidend ist. In diesem Fall analysieren wir eine Variante im PDE6B-Gen, die bei der Rasse Sloughi identifiziert wurde. Diese Variante beinhaltet eine Insertion (c.2448_2449insTGAAGTCC), die zur Einführung eines Stoppcodons führt und zur Bildung eines um 40 Aminosäuren verkürzten Proteins führt. Bei der Rasse Irish Setter wurde ebenfalls eine Variante im PDE6B-Gen beschrieben, die mit der Entwicklung von CRD1 zusammenhängt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Sloughi

Bibliografie

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalisierte progressive Netzhautatrophie bei Sloughi-Hunden ist auf eine 8-bp-Insertion im Exon 21 des PDE6B-Gens zurückzuführen. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.