Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie 1 (PDE6B-Gen)

Die Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 1 (CRD1) ist eine Augenkrankheit, die durch eine Mutation im PDE6B-Gen verursacht wird, welches für die normale Funktion der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut von entscheidender Bedeutung ist.

Symptome

Hunde mit CRD1 zeigen oft Anzeichen von Sehverlust in einem frühen Alter, häufig zwischen 4 Wochen und dem ersten Lebensjahr. Zunächst können Hunde Schwierigkeiten haben, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen, was als Nachtblindheit bekannt ist, aber wenn die Krankheit fortschreitet, tritt ein Sehverlust während des Tages auf.

Krankheitsmanagement

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich darauf, Hunden zu helfen, sich an ihren Sehverlust anzupassen, was das Beibringen von Reaktionen auf akustische Signale und die Anpassung ihrer Umgebung zur Gewährleistung ihrer Sicherheit umfassen kann. Wenn Ihr Hund eines der Symptome zeigt, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Zapfen und Stäbchen sind die Netzhautzellen, die äußeres Licht erkennen und Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie zur Sehkraft interpretiert werden. Zapfen sind für das Farbsehen und feine Details bei hellem Licht verantwortlich, während Stäbchen am Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen beteiligt sind. Bei der Zapfen- und Stäbchendysplasie sind beide Zellen betroffen, was zu einem fortschreitenden Sehverlust führt, der sich in den ersten Lebensmonaten schnell entwickelt. Eine Netzhautdysplasie kann genetisch bedingt sein, aber auch erworben und auf andere Faktoren wie eine Virusinfektion zurückzuführen sein. CRD1 wird durch Mutationen im Gen PDE6B verursacht, das für die beta-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, ein Enzym der Zellmembran von Photorezeptoren, das für seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade entscheidend ist. Insbesondere untersuchen wir hier die Mutation c.2421G>A, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon und einem verkürzten Protein führt, dem der C-Terminus fehlt, der für seine korrekte Lokalisation in der Photorezeptormembran notwendig ist. Diese Erkrankung tritt bei einigen Rassen auf und ist bei Irish Setter-Hunden häufiger anzutreffen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Irischer Setter

Bibliografie

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.