X-chromosomaler Tremor

Der X-chromosomale Tremor, das Trembling-Puppy-Syndrom oder die canine Hypomyelinisierung ist ein vererbter Defekt, der bei Springer Spaniels zu einer verzögerten Myelinisierung des Nervensystems führt.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für diese Krankheit, die Symptome sind schwer und fortschreitend, was in den meisten Fällen zur Euthanasie führt.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Myelin ist eine weiße Substanz, die das Axon von Nervenzellen umgibt und die schnelle Übertragung des Nervenimpulses bei der Muskelkontraktion ermöglicht. Myelin ermöglicht eine feine Muskelkontrolle, und ohne Myelin ist eine präzise Muskelkontrolle nicht möglich. Es wird vermutet, dass bei der X-chromosomalen Tremorerkrankung die Differenzierung der Oligodendrozyten und die Produktion von Myelin durch diese Zellen verändert ist. Bei den von der Krankheit betroffenen Springer Spaniel-Hunden sind die Axone des Zentralnervensystems abnorm demyelinisiert, und bei denjenigen mit einer Myelinscheide ist die Dicke der Myelinscheide minimal. Das bei dieser Pathologie betroffene Gen ist PLP1, das das Myelin-Proteolipid-Protein produziert, das das häufigste Protein im Myelin ist und eine entscheidende Rolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung der multilamellaren Struktur des Myelins spielt. Die Mutation in PLP1, die für die Krankheit bei Springer Spaniels verantwortlich ist, lautet c.110A>C und wurde von Nadon et al.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Springer Spaniel

Literaturverzeichnis

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.

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