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X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (IL2RG-Gen, Cardigan Welsh Corgi)

X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (IL2RG-Gen, Cardigan Welsh Corgi)

X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz oder SCID ist eine seltene genetische Krankheit, die durch ein dysfunktionales oder nicht vorhandenes Immunsystem und Veränderungen in der Entwicklung von Lymphknoten, die nicht vorhanden sein können, gekennzeichnet ist.

Symptome

Es gibt einen Mangel an T- und B-Lymphozyten, den Immunzellen, die Infektionen und Krankheiten bekämpfen. Das bedeutet, dass betroffene Welpen sehr anfällig für Infektionen sind, selbst für solche, die für einen Hund mit einem gesunden Immunsystem normalerweise kein Problem darstellen würden. Die ersten Symptome können bereits bei der Geburt auftreten und sind schwerwiegend.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für X-chromosom-gebundene SCID. Angesichts der Schwere der Symptome überleben die Welpen normalerweise nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Trägermutter der Mutation geboren wird, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu bekommen. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Schwere kombinierte Immundefizienz, X-chromosomal gebunden, ist ein Versagen der zellulären und humoralen Immunantworten, das durch Mutationen im IL2RG-Gen verursacht wird, was zur Abwesenheit von T-Zellen und dysfunktionalen B-Lymphozyten führt. Wie beim Menschen führt diese Krankheit bei Hunden dazu, dass die betroffenen Tiere ernsthafte Immunitätsprobleme haben und wenige Wochen nach der Geburt sterben. Das IL2RG-Gen kodiert für die Gamma-Untereinheit des Interleukin-2-Rezeptors, ein essentielles Molekül für die korrekte Funktion des Immunsystems. Die Gamma-Untereinheit interagiert mit Molekülen, die als Zytokine bekannt sind und die Proliferation, Differenzierung, das Überleben und die Funktion von Lymphozyten fördern. Hier analysieren wir die Mutation c.583_584insC, die die Immundefizienz bei Cardigan Welsh Corgi-Hunden verursacht (Somberg et al., 1995).

Die am stärksten betroffenen Rassen

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografie

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.