X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt (IL2RG-Gen, Cardigan Welsh Corgi)

Die X-chromosomal gebundene schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein gestörtes oder fehlendes Immunsystem und Veränderungen in der Entwicklung der Lymphknoten gekennzeichnet ist, die fehlen können.

Management von Krankheiten

Für X-chromosomal bedingtes SCID gibt es derzeit keine Heilung. Aufgrund der Schwere der Symptome überleben Welpen in der Regel nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Bei der X-chromosomalen schweren kombinierten Immunschwäche handelt es sich um ein Versagen der zellulären und humoralen Immunreaktionen, das durch Mutationen im IL2RG-Gen verursacht wird und zum Fehlen von T-Zellen und dysfunktionalen B-Lymphozyten führt. Wie beim Menschen führt diese Krankheit bei Hunden zu schwerwiegenden Immunitätsproblemen und zum Tod der betroffenen Tiere innerhalb weniger Lebenswochen. Das IL2RG-Gen kodiert für die Gamma-Untereinheit des Interleukin-2-Rezeptors, der ein wesentliches Molekül für das ordnungsgemäße Funktionieren des Immunsystems ist. Die Gamma-Untereinheit interagiert mit Molekülen, die als Zytokine bekannt sind und die Proliferation, Differenzierung, das Überleben und die Funktion von Lymphozyten fördern. Hier analysieren wir die c.583_584insC-Mutation, die bei Cardigan-Welsh-Corgi-Hunden Immunschwäche verursacht (Somberg et al., 1995).

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Cardigan Welsh Corgi

Literaturverzeichnis

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.

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