Ergebnisse
private.health.mainTitle
X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (Gen IL2RG, Basset Hound)

X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (Gen IL2RG, Basset Hound)

Die X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz oder SCID ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch ein dysfunktionales oder nicht vorhandenes Immunsystem und Veränderungen in der Entwicklung der Lymphknoten, die nicht vorhanden sein können, auszeichnet.

Symptome

Es gibt einen Mangel an T- und B-Lymphozyten, den Immunzellen, die Infektionen und Krankheiten bekämpfen. Das bedeutet, dass betroffene Welpen sehr anfällig für Infektionen sind, selbst für solche, die für einen Hund mit einem gesunden Immunsystem normalerweise kein Problem darstellen würden. Die ersten Symptome können bereits bei der Geburt auftreten und sind schwerwiegend.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für X-chromosomale SCID. Angesichts der Schwere der Symptome überleben die Welpen normalerweise nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang. X-chromosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu bekommen. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Bei der X-chromosomalen schweren kombinierten Immunschwäche handelt es sich um eine Störung der zellulären und humoralen Immunantwort, die durch Mutationen im IL2RG-Gen verursacht wird und zum Fehlen von T-Zellen und dysfunktionalen B-Lymphozyten führt. Wie beim Menschen führt diese Krankheit bei Hunden zu schwerwiegenden Immunitätsproblemen und zum Tod der betroffenen Tiere innerhalb weniger Lebenswochen. Das IL2RG-Gen kodiert für die Gamma-Untereinheit des Interleukin-2-Rezeptors, der ein wesentliches Molekül für das ordnungsgemäße Funktionieren des Immunsystems ist. Die Gamma-Untereinheit interagiert mit Molekülen, die als Zytokine bekannt sind und die Proliferation, Differenzierung, das Überleben und die Funktion von Lymphozyten fördern. Henthorn et al. identifizierten die Mutation c.30_33 im IL2RG-Gen als Ursache der Immunschwäche bei Basset Hounds.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound

Bibliografie

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.