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X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (Gen IL2RG, Basset Hound)

X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (Gen IL2RG, Basset Hound)

Die X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz oder SCID ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch ein dysfunktionales oder nicht vorhandenes Immunsystem und Veränderungen in der Entwicklung der Lymphknoten, die nicht vorhanden sein können, auszeichnet.

Symptome

Es gibt einen Mangel an T- und B-Lymphozyten, den Immunzellen, die Infektionen und Krankheiten bekämpfen. Das bedeutet, dass betroffene Welpen sehr anfällig für Infektionen sind, selbst für solche, die für einen Hund mit einem gesunden Immunsystem normalerweise kein Problem darstellen würden. Die ersten Symptome können bereits bei der Geburt auftreten und sind schwerwiegend.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für X-chromosomale SCID. Angesichts der Schwere der Symptome überleben die Welpen normalerweise nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang. X-chromosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu bekommen. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Schwerer kombinierter Immundefekt, X-chromosomal gebunden, ist ein Versagen der zellulären und humoralen Immunantworten, verursacht durch Mutationen im Gen IL2RG, das zum Fehlen von T-Zellen und dysfunktionalen B-Lymphozyten führt. Wie beim Menschen haben betroffene Tiere bei dieser Krankheit bei Hunden ernsthafte Immunprobleme und sterben wenige Wochen nach der Geburt. Das Gen IL2RG kodiert für die Gamma-Untereinheit des Interleukin-2-Rezeptors, die ein essentielles Molekül für die korrekte Funktion des Immunsystems ist. Die Gamma-Untereinheit interagiert mit Molekülen, die als Zytokine bekannt sind und die Proliferation, Differenzierung, Überleben und Funktion von Lymphozyten fördern. Henthorn et al. identifizierten die Mutation c.30_33del des Gens IL2RG als Ursache für den Immundefekt bei Basset Hounds.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound

Bibliografie

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.