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Progressive Retinaatrophie 2 X-chromosomgebunden (RPGR-Gen, Mongrel)

Progressive Retinaatrophie 2 X-chromosomgebunden (RPGR-Gen, Mongrel)

Progressive Retinal Atrophy X-linked 2 ist eine Augenerkrankung, die durch eine frühe Degeneration der Zapfen und Stäbchen der Netzhaut verursacht wird, welche die lichtempfindlichen Zellen sind, die Lichtsignale in Nervenimpulse umwandeln.

Symptome

Die Symptome treten früher auf als bei der X-chromosomal-rezessiven progressiven Retinaatrophie Typ 1. Sehbehinderungen zeigen sich etwa in der 6. Lebenswoche des betroffenen Welpen. Mit fortschreitender Krankheit degenerieren die Photorezeptorzellen, Zapfen und Stäbchen, bis das Tier im Alter von etwa zwei Jahren vollständig erblindet.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Behandlung für fortschreitenden Sehverlust. Dank ihres ausgeprägten Geruchs- und Gehörsinns können Hunde diesen Verlust ausgleichen, insbesondere in vertrauter Umgebung. Sie können Ihrem Hund helfen, indem Sie regelmäßige Spazierrouten festlegen und notwendige Änderungen schrittweise einführen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass weibliche Tiere zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während männliche Tiere nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Trägermutter geboren wird, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Weibchen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu bekommen. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das RPGR-Gen kodiert für ein Protein namens "Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator". Mutationen in diesem Gen sind die Hauptursache für X-chromosomal vererbte Retinitis Pigmentosa beim Menschen und auch bei Hunden, einer Krankheit, die zu Netzhautdegeneration und Sehverlust führt. Das RPGR-Gen wird in der Netzhaut exprimiert und es wird angenommen, dass es ein Protein produziert, das mit anderen Molekülen interagiert und Komplexe bildet, und das für die Bildung von Zilien in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) sowie für deren Erhaltung und Funktion unerlässlich ist. Bei Hunden der Rasse Mongrel ist die Variante, die diese Art von X-chromosomal vererbter Netzhautatrophie verursacht, eine Deletion von zwei Nukleotiden, bekannt als c.3472_3473del (Zhang et al., 2002). Diese Variante beeinträchtigt die normale Entwicklung der Netzhaut, schädigt sowohl die Funktion als auch die Morphologie der Photorezeptorzellen und verursacht ein schwereres Phänotyp mit einem früheren Auftreten als bei der Atrophie Typ 1 beobachtet wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Mischling

Bibliografie

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.