X-chromosomale progressive Netzhautatrophie 2 (RPGR-Gen, Mongrel)

Die X-chromosomale progressive Netzhautatrophie 2 ist eine Augenkrankheit, die durch eine früh einsetzende Degeneration der Zapfen und Stäbchen der Netzhaut verursacht wird, also der Photorezeptorzellen, die Lichtsignale in Nervenimpulse umwandeln.

Management von Krankheiten

Für den fortschreitenden Sehverlust gibt es keine Behandlung. Dank ihres ausgeprägten Geruchs- und Hörsinns können Hunde diesen Verlust kompensieren, vor allem in vertrauter Umgebung. Sie können Ihrem Hund helfen, indem Sie regelmäßige Bewegungsrouten einrichten und die notwendigen Veränderungen schrittweise einführen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das RPGR-Gen kodiert für ein Protein namens "regulatorische Retinitis-Pigmentosa-GTPase". Mutationen in diesem Gen sind in erster Linie für die X-chromosomale Retinitis pigmentosa beim Menschen und auch beim Hund verantwortlich, eine Krankheit, die zu Netzhautdegeneration und Sehkraftverlust führt. Das RPGR-Gen wird in der Netzhaut exprimiert und produziert vermutlich ein Protein, das mit anderen Molekülen interagiert, um Komplexe zu bilden, und das für die Bildung der Zilien der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) sowie für deren Erhalt und Funktion unerlässlich ist. Bei Mischlingshunden ist die Variante, die diese Art der X-chromosomal vererbten Netzhautatrophie verursacht, eine Deletion von zwei Nukleotiden, bekannt als c.3472_3473del (Zhang et al., 2002). Diese Variante beeinträchtigt die normale Netzhautentwicklung, schädigt sowohl die Funktion als auch die Morphologie der Photorezeptorzellen und verursacht einen schwereren Phänotyp, der früher einsetzt als bei der Typ-1-Atrophie.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Mischling

Literaturverzeichnis

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