X-chromosom-gebundene myotubuläre Myopathie

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie ist eine Krankheit, die sich durch Muskelschwäche und eine verkürzte Lebenserwartung auszeichnet und aufgrund der Erbgangs hauptsächlich männliche Hunde betrifft.

Symptome

Die klinischen Anzeichen der X-chromosomalen myotubulären Myopathie treten typischerweise früh auf, zwischen der 7. und 19. Lebenswoche. Zu den häufigen Symptomen gehören Muskelschwäche, Muskelmasseverlust, Probleme beim Fressen und Gehen sowie niedriges Geburtsgewicht. Mit der Zeit verschlimmert sich die Muskelschwäche, und viele betroffene Hunde werden im Alter von etwa sechs Monaten eingeschläfert.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine heilende Behandlung für X-chromosomale myotubuläre Myopathie. Dennoch kann das Management der Krankheit sich auf unterstützende Pflege und die Verbesserung der Lebensqualität des Hundes konzentrieren. Übungen und physikalische Therapien können eingesetzt werden, um die Mobilität zu verbessern und Muskelsteifheit zu vermeiden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem rezessiven X-chromosomalen Erbgang. Ein rezessiver X-chromosomaler Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft, da die Vererbung über das X-Chromosom erfolgt. Das MTM1-Gen kodiert das Protein Myotubularin, ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung oder Aufrechterhaltung der Funktion und Struktur des tubuloretikulären Netzwerks des Muskels zu spielen scheint. Insbesondere im Skelettmuskel wird angenommen, dass dieses Enzym an der Biogenese oder dem Stoffwechsel von Lipiden beteiligt ist. Bei der Rasse Labrador Retriever wurde eine Nonsense-Mutation (c.465C>A) im MTM1-Gen identifiziert, die als wahrscheinliche Ursache für die X-chromosomale myotubuläre Myopathie eingestuft wurde. Diese Mutation beinhaltet den Austausch eines Nukleotids und es wird erwartet, dass diese Veränderung zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führt, da bei betroffenen Hunden stark reduzierte Proteinmengen beobachtet werden.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliografie

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.