X-chromosomale ektodermale Dysplasie

X-chromosomale ektodermale Dysplasie ist eine Pathologie, die durch Hypotrichose, das Fehlen von Schweißdrüsen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist.

Symptome

Welpen, die mit ektodermaler Dysplasie, die an das X-Chromosom gebunden ist, geboren werden, weisen einen Haarausfall an etwa zwei Dritteln ihres Körpers auf, eine klinisch als Hypotrichose bekannte Erkrankung. In den betroffenen Hautbereichen fehlen die Haarfollikel vollständig. Darüber hinaus fehlen diesen Tieren Schweißdrüsen und sie weisen Zahnanomalien auf, die fehlgeformte Zähne oder in einigen Fällen das vollständige Fehlen von Zähnen oder Oligodontie umfassen können. Es kann auch zu trockenen Augen kommen, die durch eine mangelnde Tränenproduktion verursacht werden. Hunde mit dieser genetischen Erkrankung leiden wahrscheinlicher an Atemwegsinfektionen.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung, um den durch die X-chromosomale ektodermale Dysplasie verursachten Haarausfall zu bekämpfen. Ihr Tierarzt kann Ihnen jedoch die Verwendung von speziellen Shampoos oder Nahrungsergänzungsmitteln zur Hautpflege empfehlen. Darüber hinaus ist es wichtig, den Gesundheitszustand Ihres Hundes kontinuierlich zu überwachen, um eine Atemwegsinfektion rechtzeitig zu erkennen. In Fällen von schweren Zahnfehlbildungen kann eine Operation notwendig sein.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die X-chromosomale ektodermale Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei einigen Hunden identifiziert wurde. Diese Erkrankung wird durch einen Defekt im EDA-Gen auf dem X-Chromosom verursacht und betrifft, wie der Name schon sagt, hauptsächlich Strukturen, die vom Ektoderm abstammen, einer der drei Keimschichten des Embryos. Das Ektoderm ist für die Entwicklung verschiedener Strukturen und Organe verantwortlich, darunter Haut, Haare, Nägel, Schweißdrüsen, Zähne und einige Teile des Nervensystems. Das EDA-Gen kodiert für Ektodysplasina und ist an Signalwegen beteiligt, die während der Entwicklung ektodermaler Organe stattfinden. Man geht davon aus, dass Ektodysplasina eine Rolle bei der Zelladhäsion spielt. Die Mutation im EDA, die wir hier untersuchen und die bei Deutschen Schäferhunden die ektodermale Dysplasie verursacht, ist c.910-1G>A.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound
Bichon Frisé
Zwergpudel
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Mischling
Deutscher Schäferhund
Belgischer Schäferhund
Pekingese
Zwergpinscher
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografie

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Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.