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X-chromosomale erbliche Nephropathie (COL4A5-Gen, Samojede)

X-chromosomale erbliche Nephropathie (COL4A5-Gen, Samojede)

Die X-chromosomale erbliche Nephropathie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion, insbesondere des Glomerulus, gekennzeichnet ist, was zum Verlust von Proteinen und roten Blutkörperchen über den Urin führt.

Symptome

Die X-chromosomale erbliche Nephropathie bei Hunden zeichnet sich durch Proteinurie und einen schnellen, fortschreitenden Verfall der Nierenfunktion bei betroffenen Rüden aus. Trägerhündinnen können eine variable Beeinträchtigung der Nierenfunktion aufweisen, von normal bis hin zu Proteinurie und gelegentlicher mikroskopischer Hämaturie. Andere mögliche Symptome sind Hörverlust und ein vorderer Lentikonus. Bei Samojedenrüden wurde festgestellt, dass die Krankheit vor dem ersten Lebensjahr tödlich verläuft.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine heilende Behandlung für die X-chromosomale erbliche Nephropathie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Einige empfohlene Maßnahmen sind eine spezielle Diät mit wenig Salz, Phosphor und Proteinen sowie die Verwendung von Medikamenten, die helfen, den Blutdruck zu kontrollieren und die Nierenfunktion zu schützen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Trägermutter der Mutation geboren wird, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die keine Träger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die X-chromosomale erbliche Nephropathie ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Nierenfunktion beeinträchtigt. Es wurde ein enger Zusammenhang zwischen dem Gen COL4A5 und der Entstehung dieser Krankheit festgestellt. Das Gen COL4A5 ist für die Kodierung von Kollagen Typ IV Alpha-5 verantwortlich, einem Protein, das für die Aufrechterhaltung der Stabilität und Struktur der glomerulären Basalmembran unerlässlich ist, was für eine angemessene Nierenfunktion von entscheidender Bedeutung ist. Bei der Rasse Samojede wurde eine Mutation (c.3079G>T) im Exon 35 des Gens COL4A5 identifiziert, die zu einer Substitution einer konservierten Glycin durch ein vorzeitiges Stoppcodon führt, was bei der Entstehung dieser X-chromosomalen erbliche Nephropathie eine Rolle zu spielen scheint.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Cocker Spaniel
Navasota (Mischling)
Samojede

Bibliografie

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.