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Von-Willebrand-Krankheit 3 (VWF-Gen, Schottischer Terrier)

Von-Willebrand-Krankheit 3 (VWF-Gen, Schottischer Terrier)

Von-Willebrand-Krankheit Typ 3 ist eine Art von Blutungserkrankung, die Hunde betrifft, und ist die am wenigsten häufige Art der Krankheit.

Symptome

Die Symptome bei Hunden mit von-Willebrand-Krankheit Typ 3 sind in der Regel schwerwiegend und treten vor dem ersten Lebensjahr auf. Die Krankheit kann leichtes oder anhaltendes Bluten verursachen, wie z. B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Blutungen nach einer Operation oder Verletzung, Blut im Urin und wiederkehrende hämorrhagische Durchfälle. In schwereren Fällen kann der Hund innere Blutungen erleiden, die lebensbedrohlich sein können.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome können mit unterstützender Pflege wie Bluttransfusionen während schwerer Blutungen behandelt werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der von-Willebrand-Faktor ist die am häufigsten vorkommende genetische Blutungsstörung bei Hunden und ist bei Dobermann-Pinschern ziemlich charakteristisch. Diese Krankheit wird durch Anomalien des von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht, einem Protein, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. Der vWF ist ein großes Protein, das in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, und in Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen im Knochenmark, synthetisiert wird. Der vWF spielt eine doppelte Rolle bei der Blutgerinnung: Er transportiert einen weiteren Blutgerinnungsfaktor im Blut, den Faktor VIII, und ist an der Anheftung von Blutplättchen an geschädigtes Endothel bei Verletzungen beteiligt. Je nach Schweregrad der Symptome und der vWF-Alteration wird die Krankheit in 3 Typen eingeteilt. Typ 1, der durch niedrige Plasmakonzentrationen von vWF und leichte bis mittelschwere Blutungen gekennzeichnet ist. Typ 2, der durch qualitative Anomalien des vWF-Proteins und mittelschwere bis schwere Blutungen gekennzeichnet ist. Typ 3 ist die schwerste und am wenigsten häufige Form der Krankheit, bei der der vWF praktisch nicht nachweisbar ist. Die hier untersuchte Variante des VWF-Gens ist die c.255del-Deletion. Bei dieser Variante wird ein einzelnes Nukleotid aus der Gen-Sequenz entfernt, was zu einem verkürzten, nicht funktionellen Protein führt. Damit die Krankheit auftritt, müssen schottische Terrier zwei Kopien der Deletion tragen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Holländischer Kooiker
Shetland Sheepdog
Scottish Terrier

Bibliografie

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.