Von-Willebrand-Krankheit 2 (VWF-Gen)

Von-Willebrand-Krankheit Typ 2 ist eine Art von Blutungsstörung, die Hunde betrifft, aber seltener als Typ 1. Sie zeichnet sich durch übermäßige Blutungen bei Verletzungen und chirurgischen Eingriffen aus und kann in einigen Fällen schwerwiegend sein.

Symptome

Hunde mit von-Willebrand-Erkrankung können Symptome aufweisen, die von moderat bis schwer reichen und leichtes oder verlängertes Bluten umfassen, wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder Blutungen nach einer Operation oder Verletzung. In schwereren Fällen kann der Hund innere Blutungen erleiden, die lebensbedrohlich sein können.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome können mit unterstützenden Behandlungen wie Bluttransfusionen während schwerer Blutungsereignisse behandelt werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der von-Willebrand-Faktor-Mangel ist die am häufigsten beobachtete genetische Blutungsstörung bei Hunden und ist bei Dobermann Pinschern ziemlich charakteristisch. Diese Krankheit entsteht durch Anomalien im von-Willebrand-Faktor (vWF), einem Protein, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. Der vWF ist ein großes Protein, das in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, und in den Megakaryozyten des Knochenmarks, den Vorläuferzellen der Blutplättchen, synthetisiert wird. Der vWF spielt eine doppelte Rolle bei der Blutgerinnung: Er transportiert einen weiteren Gerinnungsfaktor im Blut, den Faktor VIII, und ist an der Anheftung von Blutplättchen an beschädigtes Gewebe bei Verletzungen beteiligt. Je nach Schweregrad der Symptome und der Störung des vWF wird er in 3 Typen eingeteilt. Typ 1, der durch niedrige Plasmakonzentrationen von vWF und milde bis moderate Blutungen gekennzeichnet ist. Typ 2, der durch qualitative Anomalien des vWF-Proteins und moderate bis schwere Blutungen gekennzeichnet ist. Typ 3 ist die schwerste und seltenste Form der Krankheit, bei der vWF praktisch nicht nachweisbar ist. Hier analysieren wir die Variante c.1657T>G des VWF-Gens, die für das vWF-Protein kodiert und mit dem von-Willebrand-Faktor-Mangel Typ 2 bei Deutsch-Kurzhaar-Hunden in Verbindung gebracht wurde (Kramer et al., 2004). Bei von dieser Krankheit betroffenen Hunden wurden zwei Kopien von c.1657T>G nachgewiesen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Chinesischer Schopfhund
Deutsch Kurzhaar
Deutsch Drahthaar

Bibliografie

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.