Von-Willebrand-Krankheit 1 (VWF-Gen)

Die Von-Willebrand-Krankheit beeinträchtigt die Funktion der Blutplättchen, die für die Blutgerinnung wichtig sind. Die Krankheit wird je nach Schweregrad der Symptome in drei Typen eingeteilt, wobei Typ 1 der häufigste und mildeste ist.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome können durch unterstützende Maßnahmen wie Bluttransfusionen bei schweren Blutungen gelindert werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die von-Willebrand-Krankheit ist die am häufigsten beobachtete genetisch bedingte Blutungsstörung bei Hunden und ist für Dobermannpinscher recht charakteristisch. Die Krankheit wird durch Anomalien im von-Willebrand-Faktor (vWF) verursacht, einem Protein, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. vWF ist ein großes Protein, das in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, und in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen, im Knochenmark synthetisiert wird. VWF hat eine doppelte Funktion bei der Blutgerinnung: Er transportiert einen anderen Gerinnungsfaktor im Blut, den Faktor VIII, und ist bei Verletzungen an der Adhäsion von Thrombozyten an beschädigtem Epithel beteiligt. Je nach Schwere der Symptome und der Veränderung von VWF wird die Krankheit in drei Typen unterteilt. Typ 1 ist durch niedrige VWF-Konzentrationen im Plasma und leichte bis mittlere hämorrhagische Symptome gekennzeichnet. Typ 2 ist durch qualitative Abweichungen des vWF-Proteins und mäßige bis schwere Blutungen gekennzeichnet. Typ 3 ist die schwerste und am wenigsten häufige Form der Krankheit, bei der VWF praktisch nicht nachweisbar ist. Hier analysieren wir die c.7437G>A-Variante des VWF-Gens, das für das VWF-Protein kodiert und mit der von-Willebrand-Krankheit Typ 1 in Verbindung gebracht wurde. Es ist wichtig zu beachten, dass es große Unterschiede in der Symptomatik zwischen den Tieren gibt. Crespi et al. beobachteten, dass einige, aber nicht alle Dobermann-Pinscher mit einer einzigen Kopie von c.7437G>A Symptome aufwiesen, so dass die Variante bei dieser Rasse einem autosomal dominanten Vererbungsmodus mit unvollständiger Penetranz folgen könnte. Andere Studien deuten jedoch darauf hin, dass die von-Willebrand-Krankheit Typ 1 bei anderen Rassen autosomal rezessiv vererbt wird, d. h. die Symptome treten auf, wenn zwei Kopien von c.7437G>A vorhanden sind.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Zwergpudel
  • Corgi
  • Pembroke Welsh Corgi
  • Dobermann Pinscher
  • Golden Retriever
  • Kromfohrländer
  • Deutscher Schäferhund
  • Deutscher Schäferhund
  • Yorkshire Terrier

Literaturverzeichnis

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.

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