Von-Willebrand-Krankheit 1 (VWF-Gen)

Die von-Willebrand-Krankheit beeinträchtigt die Funktion der Blutplättchen, die für den Gerinnungsprozess wichtigen Blutzellen. Diese Pathologie wird je nach Schweregrad der Symptome in drei Typen unterteilt, wobei Typ 1 der häufigste und mildeste ist.

Symptome

Hunde mit von-Willebrand-Krankheit können Symptome aufweisen, die leichtes oder anhaltendes Bluten beinhalten, wie z. B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder Blutungen nach einer Operation oder Verletzung. In schwereren Fällen kann der Hund innere Blutungen erleiden, die lebensbedrohlich sein können.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome können mit unterstützender Pflege, wie Bluttransfusionen während schwerer Blutungsereignisse, behandelt werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu tragen. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, tragen kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der Von-Willebrand-Faktor-Mangel ist die häufigste genetisch bedingte Blutungsstörung bei Hunden und ist bei Dobermann Pinschern recht charakteristisch. Diese Krankheit wird durch Anomalien des Von-Willebrand-Faktors (VWF) verursacht, eines Proteins, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. VWF ist ein großes Protein, das in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, und in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen im Knochenmark, synthetisiert wird. VWF spielt eine doppelte Rolle bei der Blutgerinnung: Er transportiert einen weiteren Gerinnungsfaktor im Blut, den Faktor VIII, und ist an der Anhaftung von Blutplättchen an geschädigtes Gewebe bei Verletzungen beteiligt. Abhängig von der Schwere der Symptome und der Störung des VWF wird die Krankheit in 3 Typen eingeteilt. Typ 1 ist durch niedrige VWF-Plasmaspiegel und leichte bis mittelschwere Blutungen gekennzeichnet. Typ 2 ist durch qualitative Anomalien des VWF-Proteins und mittelschwere bis schwere Blutungen gekennzeichnet. Typ 3 ist die schwerste und seltenste Form der Krankheit, bei der VWF praktisch nicht nachweisbar ist. Hier analysieren wir die Variante c.7437G>A des VWF-Gens, die für das VWF-Protein kodiert und mit der Von-Willebrand-Krankheit Typ 1 in Verbindung gebracht wurde. Es ist wichtig zu beachten, dass es eine große Variabilität der Symptome zwischen den Tieren gibt. Crespi et al. beobachteten, dass einige Dobermann Pinscher, aber nicht alle, Symptome mit einer einzigen Kopie von c.7437G>A aufwiesen und dass in dieser Rasse die Variante daher einen autosomale dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz haben könnte. Andere Studien deuten jedoch darauf hin, dass bei anderen Rassen die Von-Willebrand-Krankheit Typ 1 einem autosomale rezessiven Erbgang folgt, d.h. dass Symptome auftreten, wenn zwei Kopien von c.7437G>A vorhanden sind.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Zwergpudel
Corgi
Pembroke Welsh Corgi
Dobermann Pinscher
Golden Retriever
Kromfohrländer
Deutscher Schäferhund
Deutscher Schäferhund
Yorkshire Terrier

Bibliografie

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.