Rachitis, Vitamin-D-abhängig, Typ II

Rachitis vom Typ II, der von Vitamin D abhängt, ist eine Knochenerkrankung, die durch Brüchigkeit und Erweichung der Knochen aufgrund einer unzureichenden Kalziumaufnahme gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist das Ergebnis einer Mutation im VDR-Gen, das für die Kodierung des Vitamin-D-Rezeptors verantwortlich ist.

Symptome

Welpen, die von dieser Knochenerkrankung betroffen sind, zeigen bereits in den ersten Lebensmonaten Symptome. Zu diesen Symptomen gehören Muskelschwäche, Schmerzen und Bewegungsschwierigkeiten sowie eine Krümmung der Gliedmaßen. Darüber hinaus können spontane Frakturen, Haarausfall und sekundärer Hyperparathyreoidismus auftreten.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen für diese Erkrankung. Die Behandlung basiert auf der Verabreichung von Vitamin-D-Analoga und Kalziumpräparaten zur Korrektur des zugrunde liegenden Mangels. Die Dosis und Häufigkeit der Supplementierung hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund betroffen sein könnte, ist es wichtig, einen Tierarzt aufzusuchen, um eine genaue Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Vitamin D spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufnahme und Verwertung von Kalzium, das für die Knochenbildung und -erhaltung notwendig ist. Bei der seltenen Erkrankung Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II besteht eine Unfähigkeit, auf die aktive Form von Vitamin D zu reagieren, was die Kalziumaufnahme beeinträchtigt und zu Knochenschwäche führt. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im VDR-Gen verursacht, das für den Vitamin-D-Rezeptor kodiert. Die Variante c.462del ist eine Deletion im Exon 4, die zu einem Leserasterverschiebung führt und ein vorzeitiges Stopcodon einführt. Infolgedessen kann der vom VDR-Gen kodierte Vitamin-D-Rezeptor nicht auf aktives Vitamin D (1,25-Dihydroxyvitamin D) reagieren.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Pomeranian

Bibliografie

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.