Thrombozytopenie (TUBB1-Gen)

Thrombozytopenie ist eine Erkrankung, bei der eine Abnahme der Thrombozytenzahl zu beobachten ist. Eine Mutation in dem Gen, das für β1-Tubulin kodiert, wurde identifiziert und wird mit der Entwicklung von Thrombozytopenie in Verbindung gebracht.

Management von Krankheiten

Wenn niedrige Thrombozytenzahlen das Hauptproblem sind, kann eine Blut- oder Thrombozytentransfusion in Betracht gezogen werden, um die Thrombozytopenie direkt zu behandeln. Ist dieser Zustand jedoch ein Symptom einer schwerwiegenderen Grunderkrankung, liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der Behebung und Kontrolle der zugrunde liegenden Ursache.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das TUBB1-Gen ist für die Kodierung des β1-Tubulin-Proteins verantwortlich, das ein Bestandteil der Mikrotubuli in Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen, ist. Mikrotubuli sind wesentliche Elemente des Zytoskeletts, die eine strukturelle Funktion erfüllen. Bei der Rasse King Charles Spaniel wurde eine Nonsense-Mutation (c.745G>A) im TUBB1-Gen identifiziert, die den Austausch eines Asparagins gegen eine Asparaginsäure in β1-Tubulin beinhaltet. Die Veränderung scheint den Zusammenbau von Mikrotubuli zu beeinträchtigen, was die ordnungsgemäße Bildung von Proplättchen und folglich von Blutplättchen behindert. Bei den Rassen Cairn Terrier und Norfolk Terrier wurde eine andere Nonsense-Mutation (c.5G>A) im selben TUBB1-Gen als ursächliche Variante der Thrombozytopenie beschrieben. Bisher ist diese Variante jedoch noch nicht in unserem Test enthalten.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • King Charles Spaniel

Literaturverzeichnis

Sie kennen die wahre Natur Ihres Hundes noch immer nicht?

Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.

starter

Rassen + Physische Eigenschaften

advanced

Gesundheit + Rassen + Physikalische Eigenschaften

Der DNA-Test für Haustiere, den Sie gesucht haben